الفرق الرئيسي - أحادية الصبغي مقابل التثلث الصبغي
عدم ارتباط الكروموسومات يسبب أعداد كروموسوم غير طبيعية في الخلايا الوليدة. يمكن أن يحدث أثناء انقسام الخلايا في الانقسام والانقسام الاختزالي. نتيجة لعدم الانفصال في الانقسام الاختزالي ، يتم تطوير الأفراد الذين يعانون من اختلال الصيغة الصبغية بعد الإخصاب. اختلال الصيغة الصبغية هو طفرة يكون فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي. تحتوي الخلية ثنائية الصبغية العادية (2n) على إجمالي 46 كروموسوم مرتبة في 23 زوجًا. تحتوي الخلية الأحادية العددية العادية (n) ، وهي مشيج ، على 23 كروموسومًا. يمكن أن تحتوي عدم توازن الصبغيات على كروموسومات أكثر أو أقل من العدد الطبيعي. التثلث الصبغي و monosomy نوعان من تشوهات الكروموسومات العددية التي تسبب تشوهات خلقية.يستخدم مصطلح monosomy لوصف شذوذ الكروموسومات التي يكون فيها كروموسوم واحد غائبًا عن زوج من الكروموسومات المتجانسة. يستخدم مصطلح التثلث الصبغي لوصف عدد الكروموسومات غير الطبيعي حيث توجد ثلاثة كروموسومات (زوج عادي + كروموسوم إضافي) في نوع من الكروموسومات المتجانسة. هذا هو الفرق الرئيسي بين أحادي الصبغي والتثلث الصبغي. لذلك ، فإن حالة اختلال الصيغة الصبغية للأحادية هي 2n-1 بينما بالنسبة للتثلث الصبغي 2n + 1.
ما هو مونوسومي؟
الكلمة أحادية الذرة تشير إلى "كروموسوم واحد". يستخدم مصطلح monosomy لشرح حالة اختلال الصيغة الصبغية التي تفتقر إلى عضو واحد من زوج كروموسوم متماثل. بسبب هذه الحالة ، ستحتوي الخلايا الناتجة على 45 كروموسومًا فقط بدلاً من 46 كروموسومًا عاديًا. تظهر الخلايا كروموسومات 2n-1 في كل خلية من خلايا الجسم. على سبيل المثال ، تؤدي الصبغة الأحادية للكروموسوم الجنسي إلى متلازمة تيرنر حيث يحمل الأفراد كروموسومًا جنسيًا واحدًا فقط. مثال آخر على monosomy هو متلازمة Cri du chat التي تسببها أحادي الصبغي الجزئي للكروموسوم 5.متلازمة حذف 1p36 هي متلازمة أخرى تحدث بسبب الصغر الأحادي الجزئي للكروموسوم 1.
ينتج عن مونوسومي تأثيرات ضارة في الأفراد. يتسبب نقص الكروموسوم في حدوث تغييرات في التوازن الجيني العام لمجموعة الكروموسوم. كما أنه يسمح لأي أليل متنحي ضار على الكروموسوم الفردي بأن يكون متصاعد الزيجوت وأن يتم التعبير عنه بشكل ظاهري.
الشكل 01: النمط النووي للصبغي X الأحادي - متلازمة تيرنر
ما هو التثلث الصبغي؟
يصف مصطلح التثلث الصبغي الحالة التي يوجد فيها كروموسوم إضافي في الزوج المعتاد من الكروموسومات المتجانسة. توجد ثلاث نسخ من زوج كروموسوم واحد متماثل. ستحتوي كل خلية من خلايا الجسم على إجمالي 47 كروموسومًا بدلاً من الكروموسومات الـ 46 المعتادة. على سبيل المثال ، تحدث متلازمة داون بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.التثلث الصبغي 18 هو مثال آخر حيث توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 18 عن الزوج المعتاد مما يؤدي إلى متلازمة تسمى متلازمة إدواردز. تحدث متلازمة باتو بسبب وجود ثلاثة كروموسومات في الكروموسوم رقم 13. ويمكن أيضًا رؤية التثلث الصبغي لزوج كروموسوم الجنس. إذا حدث هذا ، فقد تحدث العديد من حالات الكروموسومات الجنسية غير الطبيعية مثل XXX (متلازمة ثلاثية X) و XYY و XXY (متلازمة كلاينفيلتر).
الشكل 02: النمط النووي من 21 تثلث الصبغي - متلازمة داون
ما هو الفرق بين المونوسومي والتثلث الصبغي؟
مونوسومي مقابل التثلث الصبغي |
|
| Monosomy هو نوع من اختلال الصيغة الصبغية حيث توجد نسخة واحدة فقط بدلاً من نسختين | التثلث الصبغي هو نوع من اختلال الصيغة الصبغية حيث توجد ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من نسختين. |
| رقم الكروموسوم | |
| تحتوي الخلايا على عدد 2n-1 من الكروموسومات (إجمالي 45). | الخلايا تحمل عدد 2n + 1 من الكروموسومات (إجمالي 47). |
| متلازمة | |
| متلازمة تيرنر ، متلازمة Cri du chat ، ومتلازمة حذف 1p36 سببها هذا | متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة باتو ، متلازمة كلاينفيلتر ، متلازمة واركاني 2 ، و X الثلاثية سببها هذا |
ملخص - مونوسومي مقابل التثلث الصبغي
انقسام الخلايا هو عملية خلوية تخلق خلايا جديدة لأغراض مختلفة. هناك حالات يظهر فيها انقسام الخلية أخطاء في الانفصال الكروموسومي.يُعرف باسم عدم انفصال الكروموسومات ويحدث أثناء الانقسام والانقسام الاختزالي مما ينتج عنه خلايا ثنائية الصبغيات وأحادية الصبغيات بأعداد كروموسومية غير طبيعية. الصبغي الأحادي والتثلث الصبغي نوعان من تشوهات الكروموسومات العددية. Monosomy هي حالة تصف عدم وجود نسخة واحدة من الزوج الطبيعي للكروموسومات. التثلث الصبغي هو حالة تصف وجود ثلاث نسخ من كروموسوم معين بدلاً من نسختين. كلتا الحالتين تسبب آثارًا ضارة في الأفراد من خلال إحداث خلل في التركيب الجيني العام.
