الفرق الرئيسي - التثلث الصبغي 13 مقابل 18
التشوهات الجينية عند الرضع ربما تكون أكثر مجموعة من الأمراض المؤسفة. التأثير الجسدي والنفسي الذي يحدثانه على الوالدين والطفل هائل. يعتبر التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 ، والمعروفان أيضًا باسم متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد على التوالي ، من أكثر العيوب الجينية تعقيدًا التي تظهر في عدد لا بأس به من حالات الحمل في جميع أنحاء العالم. الفرق الرئيسي بين التثلث الصبغي 13 و 18 هو أنه في التثلث الصبغي 13 ، توجد نسخة إضافية في الكروموسوم 13 بينما في التثلث الصبغي 18 ، يكون الكروموسوم 18 هو الذي يحتوي على نسخة إضافية.
ما هو التثلث الصبغي 13؟
التثلث الصبغي 13 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة باتو ، هو خلل جيني يتميز بوجود نسخة إضافية في الكروموسوم 13. 1 من كل 5000 شخص يتأثر بهذه الحالة.
الميزات السريرية
- آذان منخفضة
- شق الشفة والحنك
- متعدد الأصابع
- صغر العين
- صعوبات التعلم
- نادرا ما يعيش المرضى لأكثر من بضعة أسابيع
التشخيص النهائي لمتلازمة باتو في فترة ما قبل الولادة يتم من خلال التحليل الجيني للعينات المأخوذة من بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية. يمكن استخدام التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي لتحديد التشوهات في القلب والدماغ والأعضاء الأخرى.
الشكل 01: طفل مصاب بمتلازمة باتو
إدارة
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو لا يصلون إلى السنة الأولى من العمر. يموتون بسبب المضاعفات العصبية ومشاكل القلب التي تهدد الحياة. قد يكون التصحيح الجراحي للتشوهات مثل الحنك المشقوق ضرورياً.
ما هو التثلث الصبغي 18؟
التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدوارد ، هو اضطراب وراثي جسمي آخر ينتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. ترتبط متلازمة إدوارد بعمر الأم.
على الرغم من أن التثلث الصبغي 18 يشترك في العديد من السمات السريرية الشائعة مع التثلث الصبغي 21 ، إلا أن هذه السمات السريرية أكثر حدة ؛ لذلك ، لا يعيش المريض بعد السنة الأولى من العمر. يستسلم معظم الأطفال المصابين خلال الأسابيع القليلة الأولى.
الشكل 02: التثلث الصبغي 18
الميزات السريرية
- القفا البارز
- تخلف عقلي
- الأصابع المتداخلة
- قدم أسفل الروك
- عيوب القلب الخلقية
- Micrognathia
- آذان منخفضة
- رقبة قصيرة
- التشوهات الكلوية
- اختطاف محدود للورك
إدارة
لا يوجد علاج للتثلث الصبغي 18. يجب منع حدوث الالتهابات وتقليل المضاعفات. عندما يصاب المريض بعدوى ، يجب معالجته بسرعة وبقوة. يجب تقديم رعاية خاصة لإدارة عيوب القلب والتشوهات الكلوية.
ما هي أوجه التشابه بين التثلث الصبغي 13 و 18؟
- كلا المرضين حالة وراثية ناتجة عن وجود مواد وراثية إضافية
- يتم تشخيص كلا المرضين من خلال العينات المأخوذة من بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية.
ما هو الفرق بين التثلث الصبغي 13 و 18؟
التثلث الصبغي 13 مقابل 18 |
|
| التثلث الصبغي 13 هو خلل وراثي يتميز بوجود نسخة إضافية في الكروموسوم 13. | التثلث الصبغي 18 هو اضطراب وراثي وراثي ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. |
| مادة وراثية إضافية | |
| يحتوي الكروموسوم 13 على مواد وراثية إضافية. | يحتوي الكروموسوم 18 على مواد وراثية إضافية. |
| خطورة | |
| التثلث الصبغي 13 أكثر شدة من التثلث الصبغي 18. | التثلث الصبغي 18 هو أيضًا خلل وراثي خطير مع الكثير من المضاعفات ، لكنه ليس شديدًا مثل التثلث الصبغي 13. |
| الميزات السريرية | |
|
|
| إدارة | |
|
معظم الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 لا يصلون إلى السنة الأولى من العمر. يموتون بسبب مضاعفات عصبية تهدد الحياة ومشاكل في القلب. التصحيح الجراحي للتشوهات مثل الحنك المشقوق قد يكون ضروريا |
لا يوجد علاج لهذه الحالة. الهدف هو منع حدوث الالتهابات والتقليل من المضاعفات عندما يصاب المريض بعدوى ، يجب معالجته بسرعة وبقوة. يجب تقديم رعاية خاصة لإدارة عيوب القلب والتشوهات الكلوية. |
ملخص - تثلث الصبغي 13 مقابل 18
التثلث الصبغي 13 والتثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان يُعرفان أيضًا باسم متلازمة باتو ومتلازمة إدوارد على التوالي. الفرق الرئيسي بين التثلث الصبغي 13 و 18 هو أنه في التثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ، يكون الخلل في الكروموسوم 13 ، ولكن في التثلث الصبغي 18 أو متلازمة إدوارد ، يكون الخلل في الكروموسوم 18.
