التوحد مقابل متلازمة داون
التوحد ومتلازمة داون من الأسباب المعروفة للتخلف العقلي. هناك أسباب أخرى للتخلف العقلي أيضًا. ومع ذلك ، فإن هذين الأمرين مهمان لأن متلازمة داون تمثل النهاية الجينية البحتة للطيف بينما يمثل التوحد النهاية النفسية البحتة. على الرغم من أن بعض الدراسات قد اقترحت وجود ارتباط جيني بالتوحد ، إلا أنه يظل موضع شك كبير حتى هذا التاريخ. ستتحدث هذه المقالة عن كل من التوحد ومتلازمة داون بالتفصيل مع إبراز الاختلافات في السمات السريرية والأعراض والأسباب والاختبارات والتحقيق والتشخيص ومسار العلاج الذي يحتاجون إليه.
اضطرابات طيف التوحد والتوحد
سبب اضطرابات طيف التوحد والتوحد هو التطور غير الطبيعي للجهاز العصبي. يظهر التوحد لأول مرة في مرحلة الطفولة أو الطفولة. هناك ثلاثة أعراض رئيسية للتوحد. إنها تفاعلات اجتماعية ضعيفة ، وضعف في التواصل ، ومصالح مقيدة وسلوكيات متكررة. بسبب ضعف التفاعلات ، يفشل الأطفال المصابون بالتوحد في تكوين صداقات واللعب بمفردهم والبقاء متملكين. يجدون صعوبة في التحدث والتعبير عن المشاعر من خلال لغة الجسد. يطورون مجموعة فريدة من السلوكيات التي نادراً ما يغيرونها. إنهم يحبون تكديس الأشياء ووضع الألعاب في صف واحد والالتزام الصارم بالروتين اليومي. تظهر أعراض التوحد في عمر سنة إلى سنتين. يتطور بعض الأطفال بشكل طبيعي قبل التراجع. خلال مرحلة البلوغ ، تكون علامات التوحد صامتة إلى حد ما.
لا توجد اختبارات معملية للكشف عن التوحد. وفقًا لوقائع التوحد في مجلة التوحد واضطرابات النمو ، فإن الثرثرة لمدة اثني عشر شهرًا ، والإيماءات لمدة اثني عشر شهرًا ، واستخدام كلمة واحدة لمدة ستة عشر شهرًا ، والاستخدام المنتظم للعبارات المكونة من كلمتين لمدة أربعة وعشرين شهرًا ، وفقدان المهارة اللغوية في أي وقت. العمر يجعل من الضروري للغاية إجراء مزيد من التحقيق في التوحد واضطرابات طيف التوحد.على الرغم من أن حوالي 15٪ من الأطفال المصابين بالتوحد لديهم خلل في جين واحد يمكن اكتشافه ، فإن استخدام طرق الفحص الجيني ليس عمليًا بعد. قد تكون الاختبارات الأيضية وطرق التصوير مفيدة ولكن لا يتم إجراؤها بشكل روتيني.
من عام 1996 إلى عام 2007 ، زاد معدل الإصابة بالتوحد بشكل كبير. في عام 1996 ، كان أقل من 1 من كل 1000 طفل يعانون من التوحد. في عام 2007 ، يعاني أكثر من 5 أطفال من أصل 1000 من التوحد. يؤثر التوحد على الأولاد أكثر من الفتيات. في السابق كان هناك قلق من أن مادة حافظة معينة في اللقاحات تسبب التوحد. لذلك ، سحب مركز السيطرة على الأمراض جميع اللقاحات التي تحتوي على تلك المادة الحافظة ، ولكن لم يكن هناك تغيير كبير في نمط المرض مما يشير إلى عدم وجود مثل هذا الرابط السببي.
في وقت سابق بدأ علاج التوحد ، كانت النتيجة أفضل. الأهداف الرئيسية هي تحسين نوعية الحياة ، وتحسين التفاعلات الاجتماعية والتواصل. يجب أن يكون النظام مفصلاً وفقًا لاحتياجات الطفل. لا توجد طريقة واحدة مضمونة. يجب استخدام العلاج المهني وعلاج المهارات الاجتماعية والتدريس المنظم وعلاج النطق واللغة حسب الحاجة في كل حالة على حدة.تشير الإحصائيات إلى أن نصف مرضى التوحد يتلقون العلاج الدوائي. استخدام مضادات الاختلاج له دليل علمي يدعمه ولكن البعض الآخر لا يفعل ذلك. إن الخطر الواضح والقائم لتعاطي المخدرات هو أن البعض قد يستجيب بشكل غير طبيعي للعلاج من تعاطي المخدرات. علاج التوحد باهظ الثمن. تقدر دراسة تكلفة مدى الحياة بحوالي 4 ملايين دولار أمريكي لمريض واحد في المتوسط.
متلازمة داون
الشذوذ الجيني هو سبب متلازمة داون. توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين. يزيد التاريخ العائلي للإصابة بمتلازمة داون وسن الأم المتقدم من خطر الإصابة بمتلازمة داون في النسل. يمكن الاشتباه بمتلازمة داون أثناء الحياة داخل الرحم. زيادة سماكة مؤخرة العنق وزيادة بروتين ألفا فيتو (أ ف ب) في السائل الأمنيوسي والدم تشير إلى وجودها. يمكن رؤية الأعراض الفريدة لمتلازمة داون عند الولادة أثناء فحص حديثي الولادة. يعتبر قصور الغدة الدرقية حديثي الولادة هو التشخيص التفريقي الرئيسي لمتلازمة داون في هذه المرحلة. يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بقفا مسطح ، وآذان منخفضة ، وعينان مائلتان لأعلى ، وجسر أنف مسطح ، وطيات عظمي في العين ، ولسان خشن كبير ، وتجاعيد قرمزية في اليدين ، وسيلان وسطى ضعيف النمو للإصبع الخامس ، وفجوة صندل واسعة ، وعيوب في القلب (ASD، VSD، PDA) ورتق الاثني عشر.المرضى الذين يعانون من متلازمة داون هم دون الخصوبة. متوسط العمر المتوقع لهم أقصر. هناك خطر متزايد للإصابة بمرض السكري ، وفرط كوليسترول الدم ، والنوبات القلبية ، ومرض الزهايمر ومرض باركنسون في متلازمة داون.
ما الفرق بين التوحد ومتلازمة داون؟
• التوحد هو اضطراب في النمو العصبي مع خلفية وراثية مشكوك فيها بينما متلازمة داون وراثية.
• لا توجد تشوهات خارجية فريدة في التوحد بينما يسبب داونز الكثير منهم.
• بخلاف التشوهات المعرفية ، يتمتع الأطفال المصابون بالتوحد بصحة جيدة طبياً. متلازمة داون تسبب التخلف العقلي وكذلك الأمراض الطبية.
