الفرق الرئيسي بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر هو أن متلازمة داون هي شذوذ جسمي مصحوب بتخلف عقلي ونقص التوتر ، بينما متلازمة كلاينفيلتر هي خلل في الكروموسومات الجنسية يصاحبها مشاكل في النمو البدني والمعرفي للذكور.
التثلث الصبغي هو نوع من polysomy حيث يوجد ثلاثة كروموسومات بدلاً من زوج الكروموسومات المعتاد. إنه نوع من اختلال الصيغة الصبغية. هناك نوعان رئيسيان من التثلث الصبغي: التثلث الصبغي الجسدي (متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، متلازمة باتو ، متلازمة واركاني) والتثلث الصبغي الجنسي. (متلازمة ثلاثية إكس ، متلازمة كلاينفيلتر).متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر نوعان من حالات التثلث الصبغي
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن الانقسام غير الطبيعي للخلايا ، مما ينتج عنه نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية لاضطراب متلازمة داون. تشمل أعراض وخصائص متلازمة داون المشاكل الذهنية والنمائية ، والضعف الإدراكي ، والوجه المسطح ، والرأس الصغير ، والرقبة القصيرة ، واللسان البارز ، والجفون المائلة للأعلى ، والأذنان ذات الشكل غير المعتاد أو الصغيران ، وضعف العضلات ، واليدان العريضتان ، والقصيرتان مع تجعد واحد. في راحة اليد ، أصابع قصيرة نسبيًا ، وصغر اليدين والقدمين ، ومرونة مفرطة ، وبقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين ، وقصر القامة.
الشكل 01: متلازمة داون
يمكن تشخيص متلازمة داون من خلال اختبارات الدم ، واختبارات الشفافية القفوية ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، وبزل السلى ، والموجات فوق الصوتية ، وأخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد ، والاختبار الجيني قبل الزرع. لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. ومع ذلك ، فإن خيارات الإدارة تشمل العلاج البدني والمهني والكلام ، والخدمات التعليمية المتخصصة ، والأنشطة الاجتماعية والترفيهية ، والبرامج التي تقدم التدريب الوظيفي ، وتعليم مهارات الرعاية الذاتية.
ما هي متلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة كلاينفيلتر هي حالة وراثية تنتج عندما يكون لدى الذكر نسخة إضافية من كروموسوم X ، ويتم تصنيفها ضمن التثلث الصبغي الجنسي. إنه نوع من حالة اختلال الصيغة الصبغية. يرجع الكروموسوم الإضافي في متلازمة كلاينفيلتر إلى عدم الانفصال أثناء تكوين الأمشاج. تصيب متلازمة كلاينفيلتر الذكور ، ولا يتم تشخيصها غالبًا حتى سن البلوغ.
الشكل 02: متلازمة كلاينفيلتر
تختلف علامات وأعراض متلازمة كلاينفيلتر حسب العمر. تظهر على الأطفال علامات وأعراض مثل ضعف العضلات ، وبطء النمو الحركي ، والتأخر في الكلام ، وعدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن. يعاني الأطفال والمراهقون من أعراض مثل القامة الأطول من المتوسط ، والساقين الأطول ، والجذع الأقصر ، والوركين الأوسع نطاقاً مقارنة بالأولاد الآخرين ، وغياب البلوغ أو تأخره ، وبعد البلوغ تقل عضلات الوجه ، وشعر الجسم ، والخصيتين الصغيرتين ، والقضيب الصغير ، وتضخم أنسجة الثدي ، ضعف العظام ، وانخفاض مستويات الطاقة ، والميل إلى الخجل والحساسية ، وصعوبة التعبير عن الأفكار والمشاعر ، ومشاكل في القراءة والكتابة والتهجئة والرياضيات. تشمل علامات وأعراض الرجال انخفاض عدد الحيوانات المنوية ، وصغر حجم الخصيتين والقضيب ، وانخفاض الدافع الجنسي ، وطول القامة عن المتوسط ، وضعف العظام ، وانخفاض شعر الجسم والوجه ، وقلة العضلات مقارنة بالرجال الآخرين ، وتضخم أنسجة الثدي ، وزيادة دهون البطن.
الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر هي اختبار الهرمونات ، وتحليل الكروموسومات ، وفحص الدم قبل الولادة. علاوة على ذلك ، تشمل خيارات العلاج لمتلازمة كلاينفيلتر العلاج ببدائل التستوستيرون ، وإزالة أنسجة الثدي ، والعلاج الطبيعي للكلام ، والتطور والدعم التعليمي ، وعلاج الخصوبة ، والاستشارات النفسية.
ما هي أوجه التشابه بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر؟
- متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر نوعان من حالات التثلث الصبغي.
- كلاهما من الاضطرابات الوراثية المصنفة تحت اختلال الصيغة الصبغية.
- كلا الاضطرابين بسبب عدم الانفصال.
- قد يكون لديهم إعاقات معرفية
- يمكن تشخيصها من خلال تحليل الكروموسومات
- يمكن معالجتها من خلال العلاجات الجسدية والنمائية.
ما هو الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر؟
متلازمة داون هي شذوذ جسمي يتميز بالتخلف العقلي ونقص التوتر ، بينما متلازمة كلاينفيلتر هي خلل في الكروموسومات الجنسية تتميز بمشاكل في النمو البدني والمعرفي للذكور. هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر.
الجدول التالي يلخص الفرق بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر.
ملخص - متلازمة داون مقابل متلازمة كلاينفيلتر
متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر نوعان من الاضطرابات الوراثية التي تنجم عن حالة اختلال الصيغة الصبغية تسمى التثلث الصبغي. متلازمة داون هي شذوذ جسمي يسبب التخلف العقلي ونقص التوتر. متلازمة كلاينفيلتر هي شذوذ في الكروموسومات الجنسية تسبب مشاكل في النمو البدني والمعرفي للذكور. هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر.
