الفرق الرئيسي - SNP مقابل الطفرة
اختلافات الحمض النووي بارزة بين الأفراد. يعد تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) والطفرة نوعين من الاختلافات التي تؤدي إلى اختلافات تسلسل النيوكليوتيدات في الكائنات الحية. يتمثل الاختلاف الرئيسي بين SNP والطفرة في أن SNP يمثل اختلافًا واحدًا في النوكليوتيدات في الحمض النووي بينما تمثل الطفرة أي تغيير في الحمض النووي بما في ذلك الفروق الفردية إلى العديد من الاختلافات النوكليوتيدية. SNP هو نوع واحد من الطفرات.
ما هو SNP؟
يُعرَّف تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) على أنه اختلاف في نيوكليوتيد واحد للحمض النووي في موقع معين في الجينوم.في معظم الأفراد ، يمكن أن يكون نفس التسلسل الأساسي موجودًا بينما قد يكون لدى بعض الأفراد اختلاف نيوكليوتيد واحد في نفس موقع الحمض النووي. هذه هي SNPs التي تساهم في الاختلافات المظهرية ، والتباين في الخصائص البشرية ، وخصائص احتمالية المرض والاستجابات للبيئات. هذا هو الاختلاف الجيني الأكثر شيوعًا بين الناس. من المفترض أنه في كل 300 نيوكليوتيد ، يمكن رؤية SNP واحد. يكشف هذا عن وجود أكثر من 10 ملايين تعدد الأشكال في الجينوم البشري. تقدم SNPs في الجينوم البشري مورداً لرسم خرائط الصفات الوراثية المعقدة.
SNP هو نوع واحد من الطفرات المعروفة باسم الطفرة النقطية. عندما يحدث SNP داخل الجين أو في المنطقة التنظيمية للجين ، فإنه يؤثر على وظيفة الجين من خلال لعب تأثير أكبر على المرض. معظم النيوكلوتايد ليس لها تأثير على الصحة أو التنمية. ومع ذلك ، فقد أثبتت بعض هذه الاختلافات الجينية أنها مهمة جدًا في دراسة صحة الإنسان.وجد الباحثون تعدد الأشكال الذي قد يساعد في التنبؤ باستجابة الفرد لبعض الأدوية ، والتعرض للعوامل البيئية مثل السموم ، وخطر الإصابة بأمراض معينة.
بعض الأمراض المعروفة مثل فقر الدم المنجلي ، β الثلاسيميا والتليف الكيسي تحدث بشكل رئيسي بسبب SNPs. يظهر الناس مستويات مختلفة من القابلية للإصابة بمجموعة واسعة من الأمراض التي تصيب الإنسان. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى تعدد الأشكال في الجينوم البشري. يتم أيضًا تحديد شدة المرض وكيفية استجابة الجسم للعلاجات من خلال SNPs الموجودة في الجينوم البشري. على سبيل المثال ، يُظهر الأفراد المصابون بطفرة أساسية واحدة في جين APOE (جين البروتين الشحمي) خطرًا أكبر للإصابة بمرض الزهايمر.
سيساعد تسلسل الحمض النووي في تحديد النيوكلوتايد. Pyrosequencing هو أسلوب تسلسل عالي الإنتاجية يسمح باكتشاف الاختلافات الأليلية (SNPs) بين التسلسلات المتوازية المتعددة عن طريق إنشاء تسلسلات فريدة. يعد اكتشاف تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بواسطة تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) ضروريًا للعديد من أنواع التحليل الجيني ، بدءًا من رسم خرائط الجينوم وحتى تتبع طفرات معينة.تستخدم SNPs الموجودة بين الجينات كعلامات بيولوجية لتحديد الجينات المسببة للأمراض وتحديد موقعها.
الشكل 1: طفرة SNP حيث يتم استبدال السيتوزين بالثيمين
ما هي الطفرة؟
يشير الطفرة إلى أي تغيير في تسلسل الحمض النووي. تحدث الطفرات بسبب إدخال النيوكليوتيدات ، وحذف النيوكليوتيدات ، وانقلاب النيوكليوتيدات ، وتكاثر النيوكليوتيدات ، وإعادة ترتيب النيوكليوتيدات في الحمض النووي. تؤدي هذه التغييرات إلى تأثيرات سلبية أو إيجابية على الطرز الظاهرية ، وتورث الأجيال اللاحقة بعض الطفرات. تنشأ الطفرات أثناء تكرار الحمض النووي أو بسبب عوامل بيئية مختلفة مثل الأشعة فوق البنفسجية ودخان السجائر والإشعاع وما إلى ذلك.
الطفرات الصغيرة الحجم والواسعة النطاق مرئية في الحمض النووي.تحدث الطفرات على نطاق صغير بسبب عمليات الحذف ، والإدخال ، والازدواجية ، والاختلافات في النوكليوتيدات المفردة ، والانعكاسات ، وما إلى ذلك. أجزاء أكبر من الحمض النووي من الموضع الأصلي ، وما إلى ذلك. ستؤدي الطفرات إلى تغيير بنية الجين التي تعبر عن بروتينات خاطئة. تؤدي الطفرات في بعض الأحيان إلى خصائص إيجابية وبروتينات جيدة. الطفرات مهمة للتطور. خلاف ذلك ، قد لا يكون السكان قادرين على التكيف مع البيئات المتغيرة والصعبة. لذلك ، تعتبر الطفرات القوة الدافعة وراء التطور. ومع ذلك ، فإن معظم الطفرات محايدة.
الشكل 2: طفرة الحمض النووي
ما هو الفرق بين SNP والطفرة؟
SNP مقابل الطفرة |
|
| SNP هو تباين الحمض النووي بسبب اختلاف النوكليوتيدات الفردية في الحمض النووي. | الطفرة هي اختلاف في الحمض النووي بسبب أي تغيير حدث في تسلسل الحمض النووي. |
| التغييرات | |
| هذا ينطوي على تغيير واحد في الحمض النووي. | يتضمن ذلك تغيرات فردية إلى العديد من التغييرات النوكليوتيدية. |
| حدث | |
| SNP شائع جدًا وموجود بتواتر أكثر من 1٪ من السكان. | الطفرات نادرة جدًا وتوجد بتردد أقل من 1٪ من السكان. |
ملخص - SNP مقابل الطفرة
يتم تعريف الطفرة على أنها أي تغيير حدث في تسلسل الحمض النووي مقارنة بتسلسل الحمض النووي الطبيعي.هذه هي التغييرات الناجمة عن أخطاء تكرار الحمض النووي أو تأثير العوامل البيئية المختلفة. تحدث الطفرات عن طريق عمليات الإدخال والحذف والانقلاب والازدواجية وإعادة ترتيب النيوكليوتيدات. تسبب الطفرات الجينية تغييرات هيكلية ووظيفية في الجينات ، مما يؤدي إلى اختلافات كبيرة في الأجيال القادمة. ومع ذلك ، نادرًا ما تحدث الأمراض الوراثية بسبب الطفرات لأن الأمراض الوراثية غالبًا ما تكون متنحية. SNP هو تباين النيوكليوتيدات الفردي في تسلسل DNA معين بين الأفراد. في SNPs ، يمكن ملاحظة اختلاف نيوكليوتيد واحد فقط في موقع معين من التسلسل. SNP هو أيضًا نوع من الطفرة المعروفة باسم الطفرة النقطية لأنها تغير الحمض النووي عن طريق تغيير نوكليوتيد واحد من التسلسل المدروس.
