الفرق الرئيسي - PGS مقابل PGD
الإخصاب في المختبر (IVF) هو عملية معقدة تستخدم لعلاج مشاكل الخصوبة والوراثة والمساعدة في الحمل. عندما يواجه الزوجان مشاكل مرتبطة بإنجاب طفل ، فإن التلقيح الاصطناعي يعمل كحل جيد وهو الشكل الأكثر فعالية للعلاج الطبي. يتم استرداد خلايا البويضة الناضجة من مبيض الأنثى وتخصيبها من الحيوانات المنوية للذكور المعنيين في ظل الظروف المختبرية (في المختبر) كخطوة أولية. ثم يتم زرع البويضة الملقحة في رحم الأنثى. ومع ذلك ، فإن عملية التلقيح الاصطناعي هي عملية معقدة ومكلفة وتستغرق وقتًا طويلاً وتحتوي على الكثير من التحديات.ومن ثم ، يتم إجراء العديد من الفحوصات الطبية قبل زرعها. يعد الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) والتشخيص الجيني السابق للانغراس (PGD) من هذه التجارب التي تستخدم لتحديد ما إذا كان الجنين خاليًا من الاضطرابات الوراثية وأن الطفل يتمتع بصحة جيدة. الفرق الرئيسي بين PGS و PGD هو أن PGD يتم إجراؤه للكشف عن عيوب جين واحد يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية معينة بينما يتم إجراء PGS للكشف عن الحالة الطبيعية للكروموسومات.
ما هو PGS؟
الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) هو اختبار جيني يتم إجراؤه للكشف عن الحالة الطبيعية للكروموسومات للجنين المخصب في المختبر. يقوم PGS بفحص خلايا الجنين لمعرفة عدد الكروموسومات الطبيعي. يحتوي جسم الإنسان على إجمالي 46 كروموسومًا في 23 زوجًا. لا تبحث PGS عن أمراض وراثية محددة ؛ بدلاً من ذلك ، يبحث عن العدد المعتاد للكروموسومات في خلايا الجنين. يتم تقييم الجنين بحثًا عن الكروموسومات المفقودة أو الكروموسومات الزائدة التي تغير العدد الإجمالي للكروموسومات.
الهدف من إجراء PGS هو تحديد عدد الكروموسومات غير الطبيعي في الأجنة قبل الزرع من أجل تجنب المتلازمات الوراثية الناتجة عن الانحرافات العددية للكروموسومات. تكشف PGS عن أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر وما إلى ذلك. متلازمة داون هي مرض شائع يحدث بسبب تثلث الصبغي 21. ويمكن اكتشافه بسهولة بواسطة PGS. اختيار الجنس ممكن أيضًا عن طريق PGS.
هناك عدة طرق مستخدمة في PGS مثل تسلسل الجيل التالي (NGS) ، التهجين الجينومي المقارن (aCGH) ، المصفوفات الدقيقة لتعدد الأشكال للنيوكليوتيدات المفردة (SNP) ، تفاعل البلمرة المتسلسل الكمي في الوقت الحقيقي (qPCR) ، إلخ.
الشكل 01: الفحص الجيني قبل الزرع
ما هو التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو تقنية يتم إجراؤها لتحديد اضطرابات الجين الفردي في الجنين المخصب في المختبر قبل الزرع داخل رحم الأم لإثبات الحمل.اضطراب الجين المفرد هو مرض وراثي أو اضطراب مندلي ناجم عن طفرة أو تغير في الحمض النووي في جين معين. يُعرف الجين المتحور باسم الأليل المتحور أو المريض. هذه الاضطرابات موروثة من الأبوين إلى الأبناء. وبالتالي ، من المهم التحقق مما إذا كان الجنين خالٍ من اضطرابات جين واحد أم لا قبل زرع الجنين. نادرًا ما تحدث اضطرابات الجين الواحد. ومع ذلك ، إذا كان كل من الأم والأب حاملين لهذا المرض الوراثي المعين ، فيمكن للنسل أن يرث المرض. وبالتالي ، يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع فرصة للأزواج لاختيار أجنة صحية وخالية من الأمراض.
يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع للخلايا المفردة المأخوذة من الجنين. يمكن أن يكشف عن وجود انتقالات صبغية أو طفرات بشكل فعال. هناك العديد من الاضطرابات الجينية الفردية. أكثر الأمراض شيوعًا التي يكتشفها التشخيص الوراثي قبل الزرع هي التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ، وتاي ساكس ، و X الهش ، وضمور التوتر العضلي ، والثلاسيميا. يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع فرصة لتحديد جنس الجنين قبل الزرع.إنه عرض مهم للأزواج لتحقيق التوازن بين عائلاتهم. ومن ثم ، يعد التشخيص الوراثي قبل الزرع بمثابة اختبار مهم لولادة طفل سليم وخالٍ من الأمراض في الجنس المفضل. ومع ذلك ، فإن نتيجة اختبار PGD تعتمد على تقييم خلية واحدة. وبالتالي ، فإن فعالية الـ PGD مشكوك فيها. إن اجتياح الخزعة والفسيفساء الصبغية يقلل أيضًا من فعالية التشخيص الوراثي قبل الزرع.
الشكل 02: التشخيص الجيني قبل الزرع
تستخدم طرق مختلفة مثل التهجين الفلوري في الموقع (FISH) وتفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لأداء التشخيص الوراثي قبل الزرع. يستخدم تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) للكشف عن اضطرابات الجين الفردي ، ويستخدم FISH لاكتشاف تشوهات الكروموسومات. بصرف النظر عن FISH و PCR ، يتم استخدام تسلسل جينوم الخلية الواحدة أيضًا كطريقة في PGD لتوصيف جينوم الجنين.
ما هو الفرق بين PGS و PGD؟
PGS مقابل PGD |
|
| PGS هو الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه لاكتشاف ما إذا كان الجنين المخصب في المختبر يحتوي على العدد الطبيعي للكروموسومات في الخلية أم لا. | PGD هي تقنية تستخدم لتحديد ما إذا كان الجنين المخصب في المختبر يحمل طفرة جينية معينة أو تغير الحمض النووي في الجين مما يؤدي إلى اضطراب وراثي. |
| الكشف عن طفرات الجين المفرد | |
| لا تكتشف PGS طفرات جينية واحدة. | PGD كشف الطفرات الجينية المفردة. |
| أمراض | |
| PGS هو اختبار مهم للكشف عن متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر وما إلى ذلك. | التشخيص الوراثي قبل الزرع هو اختبار مهم للكشف عن التليف الكيسي ، وفقر الدم المنجلي ، وتاي ساكس ، و X الهش ، وضمور التوتر العضلي ، والثلاسيميا ، إلخ. |
ملخص - PGS مقابل PGD
PGS و PGD نوعان من الاختبارات الجينية المستخدمة لاكتشاف ما إذا كان الجنين المخصب في المختبر مناسبًا للزرع في الرحم لإثبات الحمل. يتم إجراء PGS لاكتشاف ما إذا كان لدى الجنين العدد المعتاد من الكروموسومات في الخلية. يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) لاكتشاف ما إذا كان لدى الجنين طفرات جينية واحدة تسبب اضطرابات وراثية. هذا هو الفرق بين PGS و PGD. كلا الاختبارين مهمان للغاية ويجب إجراؤهما قبل الزرع لفحص الجنين من أجل زرع جنين سليم.
