الاختلاف الرئيسي بين متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان هو أن متلازمة برادر ويلي ناتجة عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأب في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب الحذف أو الاضطراب أحادي الوالدين بينما تحدث متلازمة أنجلمان بسبب متلازمة أنجلمان. فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأم في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب الحذف أو خلل أحادي الوالدين.
متلازمات Prader Willi و Angelman هما نوعان من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تحدث بسبب فقدان منطقة الكروموسومات بسبب الحذف. كما أنها مرتبطة بالخلل الأحادي ، والذي يشير إلى الحالة التي تأتي فيها نسختان من الكروموسوم من نفس الوالد بدلاً من أن تأتي نسخة واحدة من الأم والنسخة الأخرى من الأب.علاوة على ذلك ، تُعرف أيضًا باسم اضطرابات البصمة الجينية (أو الجينية).
ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأب في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب حذف أو خلل أحادي الوالدين. في متلازمة برادر ويلي ، تحدث حوالي 74٪ من الحالات عند حذف جزء من كروموسوم الأب 15. في 25٪ أخرى من الحالات ، يكون لدى الشخص المصاب نسختان من كروموسوم الأم 15 ويفتقر إلى نسخة الأب. عندما يتم إيقاف أجزاء من الكروموسوم من الأم من خلال البصمة ، ينتهي بهم الأمر مع عدم وجود نسخ عاملة من جينات معينة.
الشكل 01: متلازمة برادر ويلي
قد تشمل أعراض الأطفال الذين يعانون من متلازمة برادر ويلي ضعف العضلات ، وميزات الوجه المتميزة ، وردود الفعل الضعيفة للامتصاص ، والاستجابة الضعيفة بشكل عام ، والأعضاء التناسلية المتخلفة.قد تشمل علامات وأعراض الطفولة المبكرة إلى مرحلة البلوغ الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة الوزن ، وتخلف الأعضاء الجنسية ، وضعف النمو والتطور البدني ، والضعف الإدراكي ، وتأخر النمو الحركي ، ومشاكل الكلام ، والمشاكل السلوكية ، واضطرابات النوم ، والجنف ، ومشاكل الورك ، وانخفاض اللعاب. التدفق ، مشاكل في الرؤية ، مشاكل في تنظيم درجة الحرارة ، وقلة التصبغات مما يؤدي إلى شحوب الشعر والعين والجلد.
يمكن تشخيص هذا الاضطراب الوراثي من خلال الفحوصات الجسدية واختبارات الدم والاختبارات الجينية. علاوة على ذلك ، يتم علاج الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من خلال التغذية الجيدة ، وعلاج هرمون النمو البشري ، وعلاج الهرمونات الجنسية ، وإدارة الوزن ، وعلاج اضطرابات النوم ، والعلاجات المتنوعة ، والعلاج السلوكي ، والرعاية الصحية العقلية ، وغيرها من العلاجات لمشاكل الرؤية ، وقصور الغدة الدرقية ، ومرض السكري. ، الجنف ، إلخ. يعيش العديد من البالغين المصابين بهذا الاضطراب الوراثي في مرافق الرعاية السكنية ، والتي تمكنهم من تناول نظام غذائي صحي ، والعيش بأمان ، والعمل ، والاستمتاع بالأنشطة الترفيهية.
ما هي متلازمة انجلمان؟
متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأم في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب الحذف أو الانقسام الأحادي الأبوي. ترجع متلازمة أنجلمان إلى عدم وجود وظيفة لمنطقة من الكروموسوم 15 بسبب حذف أو طفرة جديدة (حذف أو طفرة في جين UBE3Agene على الكروموسوم 15). في بعض الأحيان ، يحدث ذلك بسبب وراثة نسختين من الكروموسوم 15 من والد الشخص وليس من الأم. نظرًا لتعطيل نسخ الأب عن طريق البصمة الجينية ، لا توجد نسخة وظيفية من الجين.
الشكل 02: متلازمة أنجلمان
قد تشمل علامات وأعراض هذه الحالة تأخيرات في النمو: عدم الزحف أو الثرثرة في عمر 6 إلى 12 شهرًا ، وإعاقة ذهنية ، وعدم القدرة على الكلام ، وصعوبة المشي ، والابتسام والضحك المتكررين ، والشخصية السعيدة ، والانفعالية ، وصعوبة المص أو الرضاعة ، صعوبة في النوم والبقاء نائمين ، نوبات عادة ما بين 2 و 3 سنوات من العمر ، حركات متشنجة أو متشنجة ، صغر حجم الرأس مع تسطيح في مؤخرة الرأس ، دفع اللسان ، لون الشعر والجلد والعينين أفتح ، سلوكيات غير معتادة مثل رفرفة اليدين ورفع الذراعين أثناء المشي ومشاكل النوم والعمود الفقري المنحني.
علاوة على ذلك ، يمكن تشخيص هذا الاضطراب الوراثي من خلال الفحوصات الجسدية ، واختبارات الدم ، واختبارات الكلام ، واختبارات نمط الحمض النووي للوالدين ، واختبارات الكروموسومات المفقودة ، واختبارات الطفرات الجينية. علاوة على ذلك ، تشمل خيارات العلاج لمتلازمة أنجلمان الأدوية المضادة للنوبات ، والعلاج الطبيعي ، والتواصل وعلاج النطق ، والعلاج السلوكي والأدوية والتدريب على النوم ، والتغييرات الغذائية ، والأدوية.
ما هي أوجه التشابه بين متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان؟
- متلازمات Prader Willi و Angelman هما نوعان من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تكون بسبب فقدان منطقة الكروموسومات بسبب الحذف أو الانقسام الأحادي الأبوي.
- تُعرف أيضًا باسم اضطرابات البصمة الوراثية.
- كلا الاضطرابات ليست وراثية.
- تحدث هذه الاضطرابات بسبب مشاكل في الكروموسوم 15.
- يتأثر الرجال والنساء على حد سواء بكلا الاضطرابين.
- يمكن علاجها من خلال الرعاية الداعمة.
ما هو الفرق بين متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان؟
متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأب في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب حذف أو خلل أحادي الوالدين ، في حين أن متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة التعبير الأمومي الجينات في منطقة الكروموسوم 15 بسبب الحذف أو خلل أحادي الوالدين. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان. علاوة على ذلك ، فإن انتشار مرض متلازمة برادر ويلي هو واحد من كل 15000 شخص ، في حين أن انتشار مرض متلازمة أنجلمان هو واحد من بين 12000 إلى 20000 شخص.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين متلازمة برادر ويلي ومتلازمة أنجلمان في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - متلازمة برادر ويلي مقابل أنجلمان
متلازمات Prader Willi و Angelman نوعان من الاضطرابات الوراثية النادرة. متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من قبل الأب في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب حذف أو خلل أحادي الوالدين. وفي الوقت نفسه ، متلازمة أنجلمان هي اضطراب وراثي ناتج عن فقدان وظيفة الجينات المعبر عنها من الأم في منطقة من الكروموسوم 15 بسبب الحذف أو خلل أحادي الوالدين. إذن ، هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمات برادر ويلي وأنجلمان.
