الفرق الرئيسي بين متلازمة إهلرز دانلوس ومارفان هو أن متلازمة إيلرز دانلوس تؤثر بشكل أساسي على الجلد والمفاصل والأوعية الدموية ، بينما تؤثر متلازمة مارفان بشكل أساسي على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي.
متلازمة Ehlers Danlos و Marfan هما نوعان مختلفان من اضطرابات النسيج الضام الموروثة. هناك حوالي 200 حالة مختلفة تحت اضطرابات النسيج الضام الموروثة. من أشهر اضطرابات النسيج الضام الموروثة متلازمة إيلرز دانلوس ، ومتلازمة مارفان ، ومتلازمة لويز ديتز ، ومتلازمة ستيكلر ، ومتلازمة ستيكلر ، وتوسع الشريان الأورطي الصدري وتسلخه.
ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟
متلازمةEhlers Danlos هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل أساسي على الجلد والمفاصل والأوعية الدموية. هناك 14 نوعًا فرعيًا من هذا الاضطراب. النسيج الضام هو مزيج معقد من البروتينات والمواد التي توفر المرونة للبنى الأساسية في جسم الإنسان. يُعرف الشكل الحاد من هذا المرض باسم متلازمة إيلرس دانلوس الوعائية ، والتي تؤدي إلى تمزق جدران الأوعية الدموية والأمعاء والرحم. تشمل علامات وأعراض متلازمة إهلرز دانلوس المفاصل المرنة للغاية ، والجلد المرن ، والجلد الهش ، وملامح الوجه المميزة مثل الأنف الرقيق ، والشفة العلوية الرقيقة ، وشحمة الأذن الصغيرة ، والعينان البارزة ، والجلد الشفاف الذي يسبب كدمات ، وضعف الشريان الأورطي الذي يميل إلى التمزق ، وضعف جدران الرحم والأمعاء الغليظة التي تمزق.
الشكل 01: متلازمة إيلرز دانلوس
الطفرات في 20 جينًا على الأقل ، بما في ذلك COL5A1 و COL5A2 ونادرًا جينات COL1A1 ، قد ارتبطت كسبب لمتلازمة إيلرز دانلوس. علاوة على ذلك ، يمكن تشخيص متلازمة إهلرز دانلوس من خلال التاريخ العائلي والفحص البدني والاختبارات الجينية. علاوة على ذلك ، تشمل علاجات متلازمة إيلرز دانلوس الأدوية (مسكنات الألم (أسيتامينوفين) ، وضغط الدم) ، والعلاج الطبيعي ، والإجراءات الجراحية وغيرها.
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل أساسي على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي. عادةً ما يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان طويلين ونحيفين وذراعان وأرجل وأصابع وأصابع طويلة بشكل غير عادي. يمكن أن تكون الأضرار التي تسببها متلازمة مارفان خفيفة أو شديدة.تحدث متلازمة مارفان بسبب عيوب أو حذف في جين FBN1 (fibrillin-1). تشمل علامات وأعراض متلازمة مارفان القامة الطويلة والنحيلة ، والذراعين والساقين والأصابع الطويلة بشكل غير متناسب ، وعظام الصدر التي عادة ما تبرز إلى الخارج أو تنخفض إلى الداخل ، والحنك المرتفع ، والأسنان المزدحمة ، ونفخات القلب ، وقصر النظر الشديد ، والعمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي ، وأقدام مسطحة.
الشكل 02: متلازمة مارفان
يمكن تشخيص متلازمة مارفان من خلال تاريخ العائلة ، والفحص البدني ، واختبار القلب ، واختبار العين (فحص المصباح الشقي ، واختبار ضغط العين) ، والاختبار الجيني. علاوة على ذلك ، فإن خيارات علاج متلازمة مارفان هي الأدوية (أدوية خفض ضغط الدم) ، وعلاجات الرؤية ، والعمليات الجراحية ، وخصائص أخرى (إصلاح الأبهر ، جراحة الجنف ، تصحيح عظم الصدر ، جراحة العيون).
ما هي أوجه التشابه بين متلازمة Ehlers Danlos و Marfan؟
- متلازمة Ehlers Danlos و Marfan هما نوعان مختلفان من اضطرابات النسيج الضام الموروثة.
- كلاهما اضطرابات متعددة النظام.
- تؤثر بشكل أساسي على الأنسجة الضامة الرخوة لجسم الإنسان.
- كلا الاضطرابات ناتجة عن طفرات أو تغيرات في جينات معينة.
- يمكن علاجهم بالأدوية والعمليات.
ما هو الفرق بين متلازمة إيلرز دانلوس ومارفان؟
متلازمةEhlers Danlos هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل أساسي على الجلد والمفاصل والأوعية الدموية ، بينما متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي في النسيج الضام يؤثر بشكل أساسي على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة Ehlers Danlos و Marfan. علاوة على ذلك ، تحدث متلازمة إهلرز دانلوس بسبب طفرات في جينات مثل COL5A1 و COL5A2 ونادرًا ما تحدث في COL1A1.من ناحية أخرى ، تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في الجين FBN1 (الفبريلين -1).
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين متلازمة Ehlers Danlos و Marfan في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - متلازمة إيلرز دانلوس ضد مارفان
متلازمة Ehlers Danlos و Marfan هما نوعان مختلفان من اضطرابات النسيج الضام الوراثي (HCTDs). تؤثر متلازمة إيلرز دانلوس بشكل أساسي على الجلد والمفاصل والأوعية الدموية ، مما يتسبب في مرونة المفاصل بشكل مفرط ، وتمدد الجلد ، وهشاشة الجلد ، والوجه المميز مثل الأنف الرقيق ، والشفة العلوية الرقيقة ، وشحمة الأذن الصغيرة ، والعيون البارزة ، والجلد الشفاف الذي يتكدم ، وضعف الشريان الأورطي ، والجدران الرحم والأمعاء الغليظة التي تمزق. من ناحية أخرى ، تؤثر متلازمة مارفان بشكل أساسي على القلب والعينين والأوعية الدموية والهيكل العظمي ، مما يؤدي إلى ارتفاع القامة ونحيفتها ، وطول الذراعين والساقين والأصابع بشكل غير متناسب ، وعظام الصدر التي عادة ما تبرز للخارج أو تنخفض إلى الداخل ، وحنك مرتفع ، وازدحام الأسنان ، نفخات القلب ، قصر النظر الشديد ، العمود الفقري المنحني بشكل غير طبيعي ، والأقدام المسطحة.إذن ، هذا يلخص الفرق بين متلازمة إيلرز دانلوس ومارفان.
