الاختلاف الرئيسي بين متلازمة إدوارد وباتو هو أن متلازمة إدوارد هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في جميع الخلايا أو بعضها في الأفراد ، بينما متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر يسببه من خلال وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كل أو بعض الخلايا في الأفراد.
التثلث الصبغي هو حالة صبغية تتميز بوجود كروموسوم إضافي. الفرد المصاب بالتثلث الصبغي لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. تعد متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو أكثر أشكال التثلث الصبغي شيوعًا.
ما هي متلازمة إدوارد؟
متلازمة إدوارد هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في كل أو بعض الخلايا لدى الأفراد. يمكن أن تتأثر أي جزء من أجزاء الجسم بهذا الاضطراب الوراثي. تحدث متلازمة إدوارد في حوالي 1 من كل 5000 ولادة. عادة ما يولد الأطفال صغارًا ولديهم عيوب في القلب بسبب متلازمة إدوارد. السمات الشائعة الأخرى هي الرأس الصغير ، والفك الصغير ، والأذنان المنخفضة ، والقبضة المشدودة بالأصابع المتداخلة ، والإعاقة الذهنية الشديدة ، والبكاء الضعيف ، والاستجابة الأقل للصوت ، وأمراض القلب الخلقية وأمراض الكلى ، واضطرابات التنفس ، ومشاكل في الجهاز الهضمي و جدار البطن و الفتق و الجنف
الشكل 01: متلازمة إدوارد
معظم حالات متلازمة إدوارد ناتجة عن مشاكل في تكوين الخلية التناسلية أو مشاكل أثناء التطور المبكر.علاوة على ذلك ، يزداد معدل الإصابة بالمرض مع تقدم عمر الأم. في حالات نادرة ، قد تكون موروثة من والدي الشخص المصاب. في بعض الأحيان في متلازمة إدوارد ، لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي. يُعرف هذا الوضع باسم التثلث الصبغي الفسيفسائي. قد تكون الأعراض في حالات التثلث الصبغي الفسيفسائي أقل حدة.
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية أو عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى لتشخيص متلازمة إدوارد. علاوة على ذلك ، تشمل خيارات العلاج علاج القلب ، والتغذية المساعدة ، وعلاج العظام ، والدعم النفسي والاجتماعي.
ما هي متلازمة باتو؟
متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كل أو بعض الخلايا لدى الأفراد. هذه المادة الوراثية الإضافية تعطل التطور الطبيعي وتسبب عيوبًا متعددة ومعقدة في الأعضاء. تصيب متلازمة باتو ما بين 1 في 10000 و 1 من كل 21799 ولادة حية. معظم حالات متلازمة باتو ليست وراثية ، ولكنها تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية.قد ينتج عن خطأ في انقسام الخلية يعرف باسم عدم الانفصال خلايا تناسلية ذات عدد غير طبيعي من الكروموسومات. عدد قليل من حالات متلازمة باتو موروثة.
الشكل 02: متلازمة باتو
أعراض متلازمة باتو تشمل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، والعين الصغيرة بشكل غير طبيعي أو العينين (صغر العين) ، وغياب عين واحدة أو كلتا العينين (نقص الملتحمة) ، وانخفاض المسافة بين العينين (قصور العين) ، ومشاكل في تطور الممرات الأنفية ، وصغر حجم الرأس (صغر الرأس) ، والجلد المفقود من فروة الرأس ، وتشوه الأذن والصمم ، والوحمات الحمراء المرتفعة ، وعيوب جدار البطن ، وتكيسات الكلى ، والأعضاء التناسلية غير الطبيعية ، وزيادة أصابع اليدين أو القدمين ، واستدارة الجزء السفلي من القدمين.
يمكن تشخيص متلازمة باتو من خلال الموجات فوق الصوتية أو اختبارات الفحص مثل فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا (NIPT) أو PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل) أو CVS (أخذ عينات من الزغابات المشيمية) أو بزل السلى.علاوة على ذلك ، تشمل العلاجات الجراحة لإصلاح عيوب القلب أو الشفة المشقوقة والحنك المشقوق والعلاج الطبيعي والمهني وعلاج النطق.
ما هي أوجه التشابه بين إدوارد ومتلازمة باتو؟
- متلازمة إدوارد وباتو نوعان مختلفان من التثلث الصبغي.
- في كلتا الحالتين الوراثية ، يمتلك الأفراد المصابون 47 كروموسومًا.
- في كلتا الحالتين الوراثية ، تعود معظم الحالات إلى مشاكل في تكوين الخلايا التناسلية. في حالات نادرة ، قد يرثون من والدي الشخص المصاب.
- لكلتا الحالتين الوراثية مخططات تشخيص متشابهة.
- لا يوجد علاج لهذه الحالات الوراثية. يوجد علاج داعم فقط.
ما هو الفرق بين إدوارد ومتلازمة باتو؟
متلازمة إدوارد هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في كل أو بعض الخلايا لدى الأفراد ، بينما متلازمة باتو هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كل أو بعض الخلايا في الأفراد.وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة إدوارد وباتو. علاوة على ذلك ، تحدث متلازمة إدوارد في حوالي 1 من كل 5000 مولود حي ، بينما تحدث متلازمة باتو بين 1 في 10000 و 1 في 21799 ولادة حية.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين متلازمة إدوارد وباتو في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - متلازمة إدوارد مقابل باتو
متلازمة إدوارد وباتو نوعان مختلفان من التثلث الصبغي. تحدث متلازمة إدوارد بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18 في كل أو بعض الخلايا لدى الأفراد. تحدث متلازمة باتو نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع الخلايا أو بعضها لدى الأفراد. إذن ، هذا هو الفرق الرئيسي بين متلازمة إدوارد وباتو.
