الفرق الرئيسي - الاضطرابات الصبغية مقابل مندليان
الحمض النووي هو الحمض النووي الذي يستخدم لتخزين المعلومات الجينية لمعظم الكائنات الحية. تتدفق المعلومات الجينية من الوالد إلى النسل أثناء الوراثة. جزيء الحمض النووي مرتب بإحكام في الكروموسومات التي تحمل آلاف الجينات. يتكون كل جين من أليلين تم استلامهما من كل من الوالدين. تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب التغيرات في المعلومات الجينية للكائن الحي. يمكن أن يكون بسبب تشوهات الكروموسومات أو تشوهات الجينات (الأليل). الاضطرابات المندلية هي تشوهات أليلية تسبب أمراضًا وراثية في الكائنات الحية بسبب الوراثة من الأبوين إلى الأبناء.الاضطرابات الصبغية هي تشوهات عددية وتركيبية للكروموسومات تسبب أمراضًا وراثية بسبب تشابك خلل وانفصال. هذا هو الفرق الرئيسي بين الاضطرابات المندلية والكروموسومية.
ما هي الاضطرابات الصبغية؟
الكروموسوم هو بنية تشبه الخيط من الحمض النووي. يقع في نواة الكائنات الحية. تتكون بعض الكائنات الحية من عدد صغير من الكروموسومات بينما يحتوي البعض الآخر على عدد كبير نسبيًا من الكروموسومات. لدى البشر 46 كروموسومًا مُرتبة في 23 زوجًا. تتكون الكروموسومات من تسلسل الحمض النووي ويتم تمييز تسلسل الحمض النووي في الجينات. الجين هو جزء من كروموسوم له تسلسل نيوكليوتيد مميز لتحديد بروتين معين. تعتبر الكروموسومات مهمة حقًا لأنها تحتوي على المعلومات الجينية الكاملة للكائن الحي. ومن ثم ، فإن تركيب الكروموسومات وتكوينها وعددها يؤثر على محتوى المعلومات الجينية للكائنات الحية.
تشير الاضطرابات الصبغية إلى أي حالات غير طبيعية في الكروموسومات في الكائن الحي.أنها تخلق تغييرات في كمية أو ترتيب المعلومات الجينية للكائنات التي تسبب مشاكل في النمو والتطور ووظائف أنظمة الجسم. تحدث عندما يكون هناك تغيير في العدد (الانحراف العددي) أو الهيكل (الانحراف الهيكلي) للكروموسومات. يتغير التركيب الفيزيائي للكروموسومات عندما يكون هناك انحراف بنيوي. وهو ناتج عن عدة أسباب مثل الحذف ، والازدواج ، والإدخال ، والانعكاسات ، والانتقالات ، وما إلى ذلك. تؤدي هذه التغييرات إلى حالات مرضية مختلفة مثل العيوب الخلقية ، وفقدان الحمل ، والتخلف العقلي ، وخطر الخصوبة ، وما إلى ذلك. متلازمة تيرنر هي متلازمات شائعة تحدث بسبب التشوهات العددية للكروموسومات. تحدث متلازمة Cri-du-chat والعديد من المتلازمات الأخرى بسبب التشوهات الهيكلية للكروموسومات.
Karyotyping هي تقنية أساسية تستخدم لتحديد الاضطرابات الصبغية. يكشف عن معلومات تتعلق بحجم وموضع السنترومير وأنماط النطاقات للكروموسومات.يمكن أيضًا إجراء اختبار الدم واختبارات ما قبل الولادة ودراسات الوراثة الخلوية FISH لتحديد الاضطرابات الصبغية لدى البشر.
الشكل 01: اضطرابات الكروموسومات المفردة
ما هي الاضطرابات المندلية؟
يوجد آلاف الجينات في الكروموسوم طوال طوله. يحتوي الجين على أليلين يشيران إلى مواقع الجين في أزواج الكروموسومات. تُعرف هذه المواضع بالأليلات وتقع في زوج الكروموسوم المتماثل. يساهم كل والد في أليل واحد لهذا الزوج الأليل كما هو موضح في الوراثة المندلية. يمكن أن تحدث الأمراض بسبب طفرات في واحد أو أكثر من الجينات على الكروموسومات على الرغم من وجود بنية كروموسوم وعددها طبيعي. تحدث هذه الطفرات بسبب تغيير التسلسل الأساسي للأليلات.يرثها الجيل الجديد ويمكن أن تؤدي إلى ذرية معيبة. تُعرف هذه التشوهات الأليلية باسم اضطرابات مندلية ويمكن أن تخلق تغييرات تطورية في الأنواع الجديدة.
يمكن الكشف عن هذه التشوهات الأليلية في الأسرة عن طريق تحليل النسب لأن هذه الاضطرابات تنتقل من الوالدين إلى النسل. عمى الألوان ، الهيموفيليا ، التليف الكيسي ، الثلاسيميا ، فقر الدم المنجلي هي أمثلة على الاضطرابات المندلية.
الشكل 02: اضطراب مندل
ما الفرق بين الاضطرابات المندلية والكروموسومية؟
مندليان مقابل الاضطرابات الصبغية |
|
| الاضطرابات المندلية هي الأمراض الوراثية التي تسببها التشوهات الأليلية. | الاضطرابات الصبغية هي الأمراض الوراثية التي يسببها العدد والتركيب غير الطبيعي للكروموسومات. |
| الأسباب | |
| بسبب طفرات في الجينات. | هم بسبب التشابك العصبي المعيب والانفصال أثناء انقسام الخلية. |
| انتقال إلى الجيل التالي | |
| تنتقل هذه الاضطرابات إلى النسل. | هذه الاضطرابات قد تنتقل أو لا تنتقل إلى الجيل التالي. |
ملخص - مندليان مقابل الاضطرابات الصبغية
تحدث الاضطرابات الجينية بسبب تشوهات في الجينات والكروموسومات. تُعرف الأمراض الوراثية التي تحدث بسبب تشوهات الأليلات باسم الاضطرابات المندلية وهي موروثة من الأبوين إلى النسل.تُعرف الاضطرابات الجينية التي تنشأ بسبب تشوهات الكروموسومات باسم الاضطرابات الصبغية وقد تكون أو لا تكون موروثة إلى ذرية. تحدث الاضطرابات الصبغية في الغالب أثناء انقسام الخلايا وتميل إلى أن تقتصر على فرد معين. هذا هو الفرق بين الاضطرابات المندلية والكروموسومية.
