الفرق الرئيسي بين الاضطرابات الوراثية والخلقية هو أن الاضطرابات الوراثية هي نتيجة خلل في الجين أو خلل في الكروموسومات عند الولادة أو بعد الولادة ، في حين أن الاضطرابات الخلقية هي تشوهات موجودة قبل الولادة.
الجين هو جزء من الحمض النووي يحتوي على تعليمات لإنتاج جزيء معين في الجسم ، عادة ما يكون بروتينًا. تتحكم الجينات في الأنشطة البيولوجية ، بما في ذلك التطور الجنيني ، ونمو الجنين ، والتمثيل الغذائي ، والشخصية ، والإدراك ، والانتشار. الكروموسومات هي المادة الجينية داخل الخلية التي تحمل الجينات. لذلك ، توجد الجينات في الكروموسومات الموجودة داخل النواة.تحدث الاضطرابات الجينية بسبب تشوهات في المادة الوراثية كمرحلة الخلية الجرثومية أو الجنين المبكر. الاضطرابات الخلقية هي تلك التي تظهر عند الولادة أو الطفولة المبكرة.
ما هي الاضطرابات الجينية؟
الاضطراب الوراثي هو مشكلة صحية مرتبطة بواحد أو أكثر من التشوهات في الجينوم عند الولادة أو بعد الولادة. يؤدي حدوث طفرة في جين واحد (أحادي الجين) أو جينات متعددة (متعدد الجينات) ، أو خلل في الكروموسومات إلى حدوث اضطرابات وراثية. الاضطرابات متعددة الجينات هي الأكثر شيوعًا ، وتحدث مثل هذه الطفرات تلقائيًا قبل التطور الجنيني أو بسبب الوراثة المتنحية السائدة. تصنف هذه الاضطرابات الوراثية على أنها اضطرابات وراثية. توجد الاضطرابات الجينية قبل الولادة ، وبعضها ينتج عنه تشوهات خلقية. بعض متلازمات السرطان مثل طفرات BRCS هي أيضا اضطرابات وراثية.
الشكل 01: اضطراب وراثي جسمي متنحي
الاضطرابات الجينية أو أحادية الجين هي نتيجة لجين واحد متحور. تنتقل هذه الاضطرابات إلى الأجيال اللاحقة. الاضطرابات أحادية الجين هي من أنواع مختلفة ، مثل الاضطرابات الجسدية المتنحية ، والاضطرابات الصبغية السائدة ، والاضطرابات المتنحية المرتبطة بـ X ، والاضطرابات السائدة المرتبطة بـ X ، والاضطرابات المرتبطة بـ Y. يُعد مرض هنتنغتون والهجوم الوراثي المتعدد من الاضطرابات الصبغية السائدة الشائعة ، في حين أن التليف الكيسي ، والمهق ، وفقر الدم المنجلي من الاضطرابات الصبغية المتنحية الشائعة. متلازمة كلاينفيلتر والكساح الناقص الفوسفاتي المرتبط بـ X هي اضطرابات سائدة مرتبطة بالكروموسوم X ، كما أن الهيموفيليا A ومتلازمة ليش نيهان وعمى الألوان ومتلازمة تيرنر هي اضطرابات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. عادةً ما تكون الاضطرابات المرتبطة بـ Y نادرة ، ولكنها قد تسبب العقم عند الذكور. تحدث الاضطرابات الجينية المتعددة أو متعددة الجينات بسبب التأثيرات في جينات متعددة جنبًا إلى جنب مع نمط الحياة والعوامل البيئية.تعد أمراض القلب والسكري والسرطانات والتصلب المتعدد والسمنة والربو والعقم أمثلة شائعة للاضطرابات متعددة الجينات. تنجم الاضطرابات الصبغية عن نقص أو إضافة أو عدم انتظام جزء من الحمض النووي الصبغي في الجين. متلازمة داون هي مثال شائع.
ما هي الاضطرابات الخلقية
الاضطرابات الخلقية هي تشوهات هيكلية أو وظيفية موجودة قبل الولادة. تؤدي هذه الاضطرابات إلى إعاقات قد تكون جسدية أو فكرية أو تطورية وتتراوح من خفيفة إلى شديدة. الاضطرابات الخلقية من نوعين: الاضطرابات الهيكلية والوظيفية. الاضطرابات الهيكلية هي تشوهات في شكل الجسم أو جزء منه. تشمل الاضطرابات الوظيفية الاضطرابات الأيضية والتنكسية. تنجم الاضطرابات الخلقية أيضًا عن الاضطرابات الوراثية والكروموسومات. الاضطرابات الجينية والكروموسومية تنطوي على وراثة جينات غير طبيعية من الأم أو الأب أو طفرات في خلية جرثومية.
الشكل 02: عيوب القلب الخلقية
الأدوية والمكملات مثل التتراسيكلين ، ومنع الحمل الهرموني ، والأدوية المسخية ، والأدوية المساعدة على النوم ، ومضادات القيء على النساء الحوامل تسبب أيضًا اضطرابات خلقية. المواد الكيميائية السامة مثل أول أكسيد الكربون والنترات والنتريت والفلورايد والكلوريدات والمعادن الثقيلة تؤدي أيضًا إلى اضطرابات خلقية. تنتقل بعض أنواع العدوى مثل العدوى المنقولة عموديًا ، والحصبة الألمانية ، وفيروس الهربس البسيط ، وداء المقوسات ، وارتفاع الحرارة ، والزهري مباشرة من الأم إلى الجنين ، مما يتسبب في اضطرابات خلقية أثناء الحمل أو الولادة. تشمل عوامل الخطر الرئيسية للاضطرابات الخلقية سن الأم المتقدم ، ونقص حمض الفوليك ، واستهلاك الكحول أو التدخين أثناء الحمل ، ومرض السكري ، والحمل لدى النساء الأكبر سنًا.يتم تشخيص الاضطرابات الخلقية عن طريق اختبارات الفحص والاختبارات السابقة للولادة. عيوب الأنبوب العصبي ومتلازمة داون وعيوب القلب من الاضطرابات الخلقية الشائعة
ما هي أوجه التشابه بين الاضطرابات الجينية والخلقية؟
- الاضطرابات الوراثية والخلقية وراثية.
- هي نتيجة التشوهات الجينية والكروموسومية.
- متلازمة داون شائعة لكلا النوعين
- علاوة على ذلك ، يختلف كلا الاضطرابين من معتدل إلى شديد.
- يمكن استخدام التقنيات الجزيئية للكشف عن كلا الاضطرابين.
ما هو الفرق بين الاضطرابات الوراثية والخلقية؟
الاضطرابات الجينية هي نتيجة خلل في الجين أو كروموسوم غير طبيعي ، وإمكاناتها موجودة عند الولادة ، بينما الاضطرابات الخلقية هي تشوهات موجودة قبل الولادة وقد يكون لها تأثير بيئي أو وراثي. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين الاضطرابات الوراثية والخلقية.مصطلح وراثي يعني أنه ينتقل من الوالدين إلى الأبناء ، بينما يشير المصطلح خلقي إلى أن المرض موجود منذ الولادة. لذلك فإن الاضطرابات الوراثية وراثية ولكن ليست كل الاضطرابات الخلقية وراثية.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين الاضطرابات الوراثية والخلقية في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - الاضطرابات الوراثية مقابل الخلقية
الاضطراب الوراثي هو مشكلة صحية مرتبطة بواحد أو أكثر من التشوهات في الجينوم عند الولادة أو بعدها. الاضطرابات الخلقية هي تشوهات هيكلية أو وظيفية موجودة عند الولادة أو قبلها. إذن ، هذا هو الفرق الرئيسي بين الاضطرابات الوراثية والخلقية. تنجم الاضطرابات الجينية عن طفرة في جين واحد (أحادي الجين) أو جينات متعددة (متعددة الجينات) ، أو خلل في الكروموسومات يؤدي إلى اضطرابات وراثية. هناك نوعان من الاضطرابات الخلقية: الاضطرابات الهيكلية والوظيفية. الاضطرابات الهيكلية هي تشوهات في شكل الجسم أو جزء منه.تشمل الاضطرابات الوظيفية الاضطرابات الأيضية والتنكسية.
