الفرق الرئيسي - النمط النووي العادي مقابل النمط غير الطبيعي
تحتوي الكروموسومات على المعلومات الجينية للكائن الحي ، لكن أعداد الكروموسومات تختلف باختلاف الأنواع. يمتلك الإنسان السليم 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا. يوجد 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. هناك الآلاف إلى الملايين من الجينات الموجودة في الكروموسومات والتي تحمل الرموز الجينية لتخليق البروتينات الأساسية اللازمة للنمو والتطور والتكاثر. يكشف عدد الكروموسومات وتركيباتها الفيزيائية عن معلومات مهمة تتعلق بالكائن الحي. ومن ثم ، يدرس العلماء إجمالي الكروموسومات للكائنات الحية.النمط النووي هو رسم بياني يوضح عدد الكروموسومات ودستورها في نواة الخلية. يكشف عن معلومات تتعلق بعدد الكروموسومات وحجمها وشكلها وموضعها المركزي وما إلى ذلك تحت المجهر الضوئي. إذا أظهر النمط النووي عددًا معتادًا وهيكل مجموعة الكروموسوم ، فإنه يُعرف بالنمط النووي العادي. يُظهر النمط النووي غير الطبيعي عددًا غير عادي أو كروموسومات مشوهة بنيوياً في النمط النووي. هذا هو الفرق الرئيسي بين النمط النووي العادي وغير الطبيعي.
ما هو النمط النووي العادي؟
النمط النووي العادي هو رسم بياني يوضح العدد الصحيح وهيكل المجموعة الكاملة للكروموسومات في خلية أو فرد. يمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكروموسومات فيها 22 زوجًا من الصبغيات الجسدية وواحد من الكروموسومات الجنسية. كل كروموسوم له حجم وشكل وموقع مركزي. يمكن اعتبار النمط النووي للإنسان السليم كنمط نووي طبيعي. في النمط النووي العادي ، لا توجد تسلسلات مفقودة أو تغييرات في المعلومات الجينية.
يمكن تجميع الكروموسومات البشرية في سبع مجموعات بناءً على الطول والتشكل. 42 كروموسومات هي جسمية مشفرة لصفات مختلفة. يقرر زوج كروموسوم الجنس (X و Y) جنس الصفات الفردية والجنس. من خلال تحليل النمط النووي للكائن الحي ، من الممكن اكتشاف الاضطرابات الوراثية والعديد من المعلومات الأخرى حول الفرد. يمكن أن يكشف النمط النووي عن العديد من المعلومات المهمة. إنه يخبر جنس الفرد ويكشف عن الأنواع التي ينتمي إليها الفرد. أخيرًا ، يمكن أن يشير النمط النووي إلى ما إذا كان الفرد يعاني من اضطراب كروموسومي يؤدي إلى مرض وراثي.
Karyotyping هي تقنية يقوم بها الأطباء لفحص مجموعة كاملة من الكروموسومات في النواة. تكون الكروموسومات مرئية فقط أثناء الطور الرئيسي لانقسام الخلية. يتم جمع الكروموسومات الكلية وتحليلها أثناء الاختبار لتحديد ما إذا كانت هناك تشوهات عددية أو هيكلية في كروموسومات الكائن الحي.
الشكل 01: النمط النووي الطبيعي للإنسان
ما هو النمط النووي غير الطبيعي؟
الكائنات الحية لديها عدد معين وهيكل الكروموسومات. ومع ذلك ، لأسباب مختلفة ، يمكن أن تتحمل الكائنات الحية عددًا غير عادي من الكروموسومات والكروموسومات المشوهة بنيوياً. يمكن أن تسبب هذه التغييرات اضطرابات وراثية خطيرة. ومن ثم ، فإن التنميط النووي هو إجراء مهم للكشف عن مثل هذه الحالات الوراثية في الكائنات الحية.
تشوهات الكروموسومات هما نوعان رئيسيان يسمى الانحرافات العددية والانحرافات الهيكلية. عندما يتم ملاحظة الكروموسومات تحت المجهر ، فمن الممكن تحديد التشوهات مثل الكروموسومات الإضافية ، والكروموسومات المفقودة ، والأجزاء المفقودة من الكروموسومات ، والأجزاء الإضافية من الكروموسومات ، والأجزاء المكسورة من أحد الكروموسومات والمرتبطة بكروموسوم آخر ، إلخ.إذا كان النمط النووي يحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات أو الكروموسومات المتغيرة هيكليًا ، فإنه يُعرف بالنمط النووي غير الطبيعي كما هو موضح في الشكل 02.
هناك متلازمات مرضية مختلفة بسبب الأنماط النووية غير الطبيعية في الإنسان مثل متلازمة داون ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تيرنر ومرض فقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وما إلى ذلك. تحدث متلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21. كلاينفيلتر المتلازمة هي متلازمة أخرى تحدث بسبب زيادة كروموسوم X في الذكور.
الشكل 02: نمط نووي بشري غير طبيعي (كروموسوم بشري XXY)
ما هو الفرق بين النمط النووي العادي وغير الطبيعي؟
عادي مقابل النمط النووي الشاذ |
|
| يُعرف النمط النووي الذي يحتوي على العدد الطبيعي وبنية الكروموسومات للخلية بالنمط النووي العادي. | يُعرف النمط النووي الذي يحتوي على عدد غير عادي من الكروموسومات أو الكروموسومات المشوهة هيكليًا للخلية بالنمط النووي غير الطبيعي. |
| أمراض | |
| خلو الكائن الحي من الاضطرابات الوراثية | الكائن الحي لديه اضطرابات وراثية. |
ملخص - عادي مقابل النمط النووي غير الطبيعي
يحتوي النمط النووي الطبيعي للإنسان على إجمالي 46 كروموسوم بأحجام وأشكال صحيحة. يوجد 22 زوجًا كروموسومًا وراثيًا وزوجًا واحدًا من كروموسوم الجنس في النمط النووي البشري الطبيعي. عندما تكون هناك اضطرابات وراثية ، فإنها تنعكس من خلال تشوهات الكروموسومات. يمكن أن تكون تشوهات الكروموسومات إما عددية أو هيكلية.كلاهما سيؤدي إلى أنماط نواة غير طبيعية. يحتوي النمط النووي غير الطبيعي على عدد غير عادي من الكروموسومات أو الكروموسومات مع تغيرات هيكلية. هذا هو الفرق بين النمط النووي العادي والنمط النووي غير الطبيعي.
