الفرق الرئيسي بين بيلة الكابتون وبيلة فينيل كيتون هو أن بيلة الكابتون هي اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية ، التيروزين والفينيل ألانين ، في حين أن بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على التمثيل الغذائي الحمض الأميني فينيل ألانين.
الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي هي اضطرابات وراثية نادرة. في هذه الظروف ، لا يستطيع الجسم تحويل الطعام إلى طاقة بشكل صحيح. عادة ما تحدث اضطرابات الأيض الخلقية بسبب عيوب في إنزيمات معينة تساعد على تكسير أجزاء من الطعام.هناك العديد من أنواع الأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي. وبعضها يعاني من عدم تحمل الفركتوز ، والجالاكتوز في الدم ، ومرض بول سكر القيقب ، وبيلة الكابتون ، وبيلة الفينيل كيتون.
ما هي البيلة الكابتونية؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية: التيروزين والفينيل ألانين. إنه نوع من الخطأ الخلقي في التمثيل الغذائي. هذا الاضطراب ناتج عن طفرة في جين يسمى HGD ، وهو المسؤول عن صنع إنزيم يعرف باسم HGD (homogentisate 1 ، 2-dioxygenase). يشارك إنزيم HGD في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية العطرية التيروزين والفينيل ألانين. لا يستطيع الأشخاص الذين لديهم طفرة HGD استقلاب حمض الهوموجنتيسيك الناتج من التيروزين إلى 4-مالييل أسيتو أسيتات. ينتج عن هذا الخلل تراكم حمض الهوموجنتيسيك في الدم والأنسجة. علاوة على ذلك ، في هذه الحالة ، يتم إفراز حمض homogentisic وشكله المؤكسد (alkapton) في البول ، مما يعطي البول لونًا داكنًا بشكل غير عادي.
الشكل 01: البيلة الكابتونية
تشمل العلامات والأعراض الأنسجة ذات البقع الداكنة في الجسم ، ومشاكل المفاصل والعظام (هشاشة العظام) ، وتغير لون غضروف الأذن إلى اللون الأزرق والأسود (أو ترقق) ، وشمع الأذن الأسود أو البني المحمر ، والبقع البنية أو الرمادية. على بياض العين ، والعرق المشوه ، والمناطق المرقطة باللون الأزرق أو الأسود من الجلد ، والأظافر ذات اللون الأزرق ، وصعوبات التنفس ، ومشاكل القلب (تصلب صمامات القلب والأوعية الدموية المتيبسة) ، وحصوات الكلى ، وحصوات المثانة ، وحصوات البروستاتا. يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال الفحص البدني ، والتاريخ المفصل للمريض ، واختبار البول ، واللوني للغاز لاختبار آثار حمض الهوموجنتيسيك ، واختبار الحمض النووي للتحقق من طفرة جين HGD. علاوة على ذلك ، تشمل خيارات العلاج إعطاء nisitone لتقليل حمض homogentisic في الجسم ، وتقييد البروتينات في النظام الغذائي ، وممارسة التمارين للألم والتصلب ، وتسكين الآلام من خلال مسكنات الألم.
ما هي بيلة الفينيل كيتون؟
Phenylketonuria هو اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على استقلاب حمض أميني واحد فقط: فينيل ألانين. عادة ما تكون هذه الحالة ناتجة عن طفرة في الجين المعروف باسم PAH ، والذي يشفر إنزيمًا يعرف باسم phenylalanine hydroxylase. هذا الإنزيم ضروري لاستقلاب فينيل ألانين الحمض الأميني للحمض الأميني التيروزين. عندما ينخفض نشاط فينيل ألانين هيدروكسيلاز بسبب الطفرة ، يتراكم فينيل ألانين ويتحول إلى فينيل بيروفات (فينيل كيتون) ، والذي يمكن اكتشافه في البول.
الشكل 02: بيلة الفينيل كيتون
قد تشمل علامة وأعراض هذا الاضطراب رائحة عفنة في العرق أو الجلد أو البول ، ومشاكل عصبية بما في ذلك النوبات ، والجلد الفاتح والعيون الزرقاء ، وصغر الرأس بشكل غير طبيعي ، وفرط النشاط ، والإعاقة الذهنية ، وتأخر النمو ، والسلوك ، والعاطفة. والمشاكل الاجتماعية والاضطرابات النفسية.يتم التشخيص من خلال فحص دم حديثي الولادة والتقييم السريري واختبار الحمض النووي للطفرات الجينية. علاوة على ذلك ، يتم العلاج بشكل أساسي من خلال تنظيم النظام الغذائي ، والذي يشمل الأطعمة التي تحتوي على مستويات منخفضة من الفينيل ألانين (تقييد البروتينات) وتركيبة خاصة للأطفال الذين يعانون من كمية صغيرة من حليب الثدي. قد يكون دواء سابروبترين ثنائي هيدروكلوريد مفيدًا أيضًا في بعض الحالات. هذا الدواء هو عامل مساعد لإنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، مما يعزز نشاطه.
ما هي أوجه التشابه بين Alkaptonuria و Phenylketonuria؟
- Alkaptonuria و phenylketonuria خطأان فطريان في التمثيل الغذائي.
- كلاهما اضطرابات وراثية.
- تتبع هذه الاضطرابات الوراثة المتنحية.
- كلا الاضطرابين يؤديان إلى تراكم المستقلبات في أنسجة الجسم.
- يتم علاجهم بشكل أساسي عن طريق تقييد الأنظمة الغذائية التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين.
ما هو الفرق بين Alkaptonuria و Phenylketonuria؟
Alkaptonuria هو اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية ، التيروزين والفينيل ألانين ، في حين أن بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي وراثي ينتج عن عدم القدرة على استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين بيلة الكابتون وبيلة الفينيل كيتون. علاوة على ذلك ، فإن الانتشار العالمي للبيلة الكابتونية هو 1 في 250000 إلى 1000000 ولادة حية ، في حين أن انتشار بيلة الفينيل كيتون العالمية هو 1 في 23930 ولادة حية.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين بيلة الكابتونية وبيلة الفينيل كيتون في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - Alkaptonuria مقابل Phenylketonuria
الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي هي اضطرابات وراثية نادرة. بيلة الكابتونية وبيلة الفينيل كيتون هما خطأان فطريان في عملية التمثيل الغذائي. ينتج Alkaptonuria عن عدم القدرة على استقلاب اثنين من الأحماض الأمينية التيروزين والفينيل ألانين بينما ينتج بيلة الفينيل كيتون عن عدم القدرة على استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين.لذلك ، هذا يلخص الفرق بين بيلة الكابتون و بيلة الفينيل كيتون.
