الفرق الرئيسي بين بيلة الفينيل كيتون والجالاكتوز في الدم هو أن بيلة الفينيل كيتون ناتجة عن تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في أعضاء مختلفة من الجسم ، بينما ينتج الجالاكتوز في الدم بسبب تراكم المواد الكيميائية المرتبطة بالجالاكتوز في مختلف أعضاء الجسم. الجسم
Phenylketonuria و galactosemia نوعان من الاضطرابات الأيضية الموروثة. تشير الاضطرابات الأيضية الموروثة إلى أنواع مختلفة من الحالات الطبية التي تسببها عيوب أو طفرات جينية. الأكثر شيوعًا ، أنها موروثة من كلا الوالدين وتتداخل مع عملية التمثيل الغذائي في الجسم. يمكن أيضًا تسمية هذه الحالات بالأخطاء الفطرية في عملية التمثيل الغذائي.
ما هي بيلة الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب استقلابي وراثي نادر. يحدث بسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في أعضاء مختلفة من الجسم. ينتج بيلة الفينيل كيتون عن خلل في الجين (PAH) الذي يرمز للإنزيم اللازم لتحطيم الفينيل ألانين. بدون هذا الإنزيم ، يحدث تراكم خطير لهذا الحمض الأميني عندما يأكل الشخص الأطعمة التي تحتوي على البروتين أو يأكل الأسبارتام (محلي رسمي). هذا يؤدي في النهاية إلى مشاكل طبية خطيرة. بالنسبة لبقية حياتهم ، يحتاج الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون (الرضع والأطفال والبالغين) إلى اتباع نظام غذائي يحد من الفينيل ألانين. علاوة على ذلك ، يتم فحص الأطفال في الولايات المتحدة والعديد من البلدان الأخرى للكشف عن بيلة الفينيل كيتون بعد الولادة بفترة وجيزة. التعرف على بيلة الفينيل كيتون بالطريقة الصحيحة يمكن أن يساعد في منع المشاكل الصحية.
الشكل 01: بيلة فينيل كيتون
علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون قد تكون خفيفة أو شديدة ، وتشمل رائحة عفن في التنفس ، ومشاكل عصبية مثل النوبات والطفح الجلدي والجلد الفاتح والعيون الزرقاء وصغر الرأس بشكل غير طبيعي وفرط النشاط والإعاقة الذهنية والتأخير. مشاكل النمو والمشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية والاضطرابات النفسية. يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال تاريخ العائلة واختبارات الدم والاختبارات الجينية. علاوة على ذلك ، فإن النظام الغذائي مدى الحياة مع كمية محدودة جدًا من البروتين ، والعلاج بالأحماض الأمينية المحايدة ، وأدوية بيلة الفينيل كيتون مثل عقار سابروبترين (Kuvan) هي خيارات العلاج لبيلة الفينيل كيتون.
ما هو الجالاكتوز في الدم؟
الجالاكتوز في الدم هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يحدث بسبب تراكم المواد الكيميائية المرتبطة بالجالاكتوز في أعضاء مختلفة من الجسم. إنه خطأ فطري نادر في التمثيل الغذائي يؤثر على قدرة الفرد على استقلاب الجالاكتوز بشكل صحيح.يتبع الجالاكتوز في الدم النمط الوراثي المتنحي للوراثة ، ويرجع ذلك إلى إنزيم مسؤول عن تحلل الجالاكتوز الكافي. يحدث هذا الاضطراب بسبب نقص إنزيم يسمى galactose 1 phosphate uridylyl transferase (GALT) وهو ناتج عن طفرات في جينات مثل GALT و GALK1 و GALE.
الشكل 02: غالاكتوزيميا
قد تشمل أعراض الجالاكتوز في الدم التشنجات ، والتهيج ، والخمول ، وسوء التغذية ، وضعف زيادة الوزن ، والجلد الأصفر ، والعيون البيضاء (اليرقان) والقيء ، والإسهال ، وإعتام عدسة العين ، وتلف الكبد ، ومشاكل الكلى ، وإعاقات النمو ، والمبيضين. عطل في الفتيات. علاوة على ذلك ، يمكن تشخيص هذه الحالة من خلال التاريخ العائلي ، واختبارات الدم ، واختبارات البول ، وتحليل الحمض النووي ، وتحليل الإنزيمات.علاوة على ذلك ، فإن خيار علاج الجالاكتوز في الدم يتضمن اتباع نظام غذائي منخفض الجالاكتوز. هذا يعني أنه لا يمكن استهلاك الحليب والأطعمة الأخرى التي تحتوي على اللاكتوز أو الجالاكتوز. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون علاج النطق والتخطيط التربوي الفردي والتدخل والعلاج بالهرمونات البديلة مفيدًا في علاج الأعراض الأخرى.
ما هي أوجه التشابه بين Phenylketonuria و Galactosemia؟
- Phenylketonuria و galactosemia نوعان من الاضطرابات الأيضية الموروثة أو الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي.
- كلاهما ناتج عن طفرات جينية موروثة تسبب انحراف الإنزيمات.
- كلاهما يتبع الوضع المتنحي للميراث.
- يمكن علاجها من خلال تقييد الوجبات
ما هو الفرق بين بيلة الفينيل كيتون وجالاكتوزيميا؟
Phenylketonuria هو اضطراب استقلابي وراثي نادر ينتج عن تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في أعضاء مختلفة من الجسم ، في حين أن الجالاكتوز في الدم هو اضطراب استقلابي وراثي نادر يحدث بسبب تراكم المواد الكيميائية المرتبطة بالجالاكتوز في مختلف الأعضاء من الجسم.وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين بيلة الفينيل كيتون وجالاكتوزيميا. علاوة على ذلك ، فإن بيلة الفينيل كيتون ناتجة عن طفرة في جين PAH ، بينما يرجع الجالاكتوز في الدم إلى طفرات في الجينات مثل GALT و GALK1 و GALE.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين بيلة الفينيل كيتون وجالاكتوزيميا في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - Phenylketonuria مقابل Galactosemia
Phenylketonuria و galactosemia نوعان من الاضطرابات الأيضية الموروثة أو الأخطاء الوراثية في عملية التمثيل الغذائي. تحدث بيلة الفينيل كيتون بسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في أعضاء مختلفة من الجسم ، بينما يحدث الجالاكتوز في الدم بسبب تراكم المواد الكيميائية المرتبطة بالجالاكتوز في مختلف أعضاء الجسم. لذلك ، هذا يلخص الفرق بين بيلة الفينيل كيتون والجالاكتوز في الدم.
