الثلاسيميا الصغرى مقابل الثلاسيميا الكبرى
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ينشأ في منطقة البحر الأبيض المتوسط ويعني "بحر الدم". الثلاسيميا هو مرض تسببه الجينات المحورة المسؤولة عن تكوين الهيموغلوبين في مجرى الدم. ينتج عن هذا فقر دم حاد ويجب نقل المريض مع كرات الدم الحمراء الطازجة المعبأة بانتظام. الثلاسيميا الكبرى هو المصطلح المستخدم للإشارة إلى الشخص الذي يعاني من مرض الثلاسيميا الصغرى ويستخدم للإشارة إلى الشخص الذي يحمل جين هيموجلوبين متحور ولكنه لا يعاني من المرض.
ما هي الثلاسيميا الكبرى؟
الثلاسيميا الكبرى هي حالة طفل يعاني من المرض وتعتمد على نقل الدم للبقاء على قيد الحياة. هناك نوعان من الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموغلوبين وحتى إذا تم تحور أحدهما ، فإن الآخر قادر على تخليق الهيموجلوبين في الثلاسيميا الكبرى ، كلا الجينين متحوران وبالتالي الجسم غير قادر على صنع الهيموغلوبين ويظل معتمداً على كرات الدم الحمراء المنقولة. نظرًا لأن عمر كرات الدم الحمراء هذه قصير ، يجب نقل دم الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى بانتظام للحفاظ على مستوى الهيموجلوبين الصحي.
ما هي الثلاسيميا الصغرى؟
تُستخدم الثلاسيميا الصغرى للأشخاص الذين تحوَّر أحد جين الهيموغلوبين لديهم ولكن الآخر يتمتع بصحة جيدة. في مثل هذه الحالة يتم تصنيع الهيموجلوبين بكميات كافية ولكن على الجانب السفلي قليلاً من الشخص الذي تكون جينات الهيموجلوبين الخاصة به سليمة. يُطلق على هؤلاء الأشخاص أيضًا اسم "الناقلون" لأنهم يحملون سمة الثلاسيميا ولكنهم يتمتعون بصحة جيدة بخلاف ذلك.إذا كان الزوج والزوجة كلاهما مصابين بالثلاسيميا الصغرى ، فإن لديهم فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مثل الثلاسيميا الكبرى و 50٪ من التلاسيميا الصغرى. تعتبر حالة الثلاسيميا الصغرى مهمة جدًا لمعرفة ما إذا كانت هناك أي حالة معروفة من حالات الثلاسيميا الكبرى في الأسرة لأنها يمكن أن تمنع ولادة طفل يعاني من مرض الثلاسيميا الكبرى.
الثلاسيميا الصغرى مقابل الثلاسيميا الكبرى
• الثلاسيميا الكبرى هي حالة المرض الفعلي والثلاسيميا الصغرى هي حالة احتمال مرور المرض.
• يعتمد مريض الثلاسيميا الكبرى على نقل الدم المنتظم طوال حياته ، حيث يعتبر الثلاسيميا الصغرى شخصًا سليمًا ولكن بمستوى هيموجلوبين أقل قليلاً.
• يحدث مرض الثلاسيميا الكبرى بسبب طفرة في كل من جينات الهيموجلوبين حيث يحدث الثلاسيميا الصغرى بسبب طفرة في جين واحد.
• من المهم منع حدوث مرض الثلاسيميا الكبرى عند الطفل الذي لم يولد بعد عن طريق الفحوصات المناسبة ولكن حدوث الثلاسيميا الصغرى لا يشكل تهديداً.
