الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا

2024 مؤلف: Alex Aldridge | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 13:32

الفرق الرئيسي - فقر الدم المنجلي مقابل الثلاسيميا

الثلاسيميا هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تسببها الطفرات الموروثة التي تقلل من تخليق سلاسل α globin أو β- globin. فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي حاد من فقر الدم حيث يشوه شكل متحور من الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلال عند مستويات أكسجين منخفضة. الفرق الرئيسي بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا هو أنه في الثلاسيميا ، يمكن أن تتأثر سلاسل α و β globin ولكن في فقر الدم المنجلي تتأثر سلاسل globin فقط.

ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هي "مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الناجمة عن الطفرات الموروثة التي تقلل من تخليق سلاسل ألفا أو بيتا غلوبين المكونة لهيموغلوبين الهيموجلوبين البالغ HbA مما يؤدي إلى فقر الدم ونقص الأكسجة في الأنسجة وانحلال الدم في الخلايا الحمراء المرتبط باختلال التوازن في الغلوبين. توليف سلسلة ".

يمكن تصنيف الثلاسيميا على نطاق واسع إلى فئتين رئيسيتين

1. ألفا ثلاسيميا
2. ثلاسيميا بيتا

ألفا ثلاسيميا

في ثلاسيميا ألفا ، يتم حذف بعض الجينات المسؤولة عن ترميز سلاسل ألفا غلوبين. عادة ، يكون لجين ألفا غلوبين أربع نسخ. شدة المرض تعتمد على عدد النسخ المفقودة

1. Hydrops الجنين

عندما تكون جميع النسخ الأربع من جين alpha globin مفقودة ، يتم قمع تخليق سلاسل alpha globin تمامًا. نظرًا لأن سلاسل alpha globin مطلوبة لتخليق كل من الهيموجلوبين الجنيني والبالغ ، فإن هذه الحالة غير متوافقة مع الحياة وبالتالي تؤدي إلى الوفاة في الرحم.

2. مرض HbH

يؤدي عدم وجود ثلاث نسخ من جين ألفا غلوبين إلى فقر دم متناقص الصغر شديد الصبغة متوسط إلى شديد مع تضخم الطحال المرتبط.

3. صفات ألفا ثلاسيميا

يرجع ذلك إلى غياب أو عدم نشاط نسخة أو نسختين من جين ألفا غلوبين. على الرغم من أن صفات الثلاسيميا ألفا لا تسبب فقر الدم ، إلا أنها يمكن أن تقلل من متوسط حجم الجسم العضلي ومتوسط مستويات الهيموجلوبين في الجسم مع زيادة عدد خلايا الدم الحمراء إلى أكثر من 5.510^{12/ L.}

الشكل 01: وراثة ألفا ثلاسيميا

متلازمات بيتا ثلاسيميا

1. ثلاسيميا بيتا الرائد

إذا كان كلا الوالدين حاملين لخلية ثلاسيميا بيتا ، فإن فرصة إصابة الأبناء بالثلاسيميا الكبرى هي 25٪.في هذه الحالة ، يكون إنتاج سلاسل بيتا غلوبين إما مكبوتًا تمامًا أو ينخفض بشكل كبير. نظرًا لعدم وجود سلاسل بيتا غلوبين كافية للجمع معها ، تترسب سلاسل ألفا غلوبين الزائدة في كل من الخلايا الحمراء الناضجة وغير الناضجة. هذا يمهد الطريق لانحلال الدم المبكر للخلايا الحمراء وتكوين الكريات الحمر غير الفعال.

الميزات السريرية

1. فقر الدم الحاد الذي يظهر عند عمر 3-6 أشهر بعد الولادة.
2. تضخم الطحال وتضخم الكبد
3. سحنة الثلاسيمية

التشخيص المخبري

التقنية الرئيسية المستخدمة في تشخيص أمراض الدم في الوقت الحاضر هي الكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء (HPLC). في ثلاسيميا بيتا الكبرى ، يُظهر HPLC وجود مستويات منخفضة للغاية من HbA مع مستويات عالية بشكل غير عادي من HbF. سيظهر تعداد الدم الكامل وجود فقر الدم الناقص الصغر في حين أن فحص فيلم الدم سيكشف عن وجود كمية متزايدة من الخلايا الشبكية جنبًا إلى جنب مع التنقيط القاعدية والخلايا المستهدفة.

علاج

• عمليات نقل الدم المنتظمة
• يُعطى حمض الفوليك إذا كان المدخول الغذائي لحمض الفوليك غير مُرضٍ.
• العلاج باستخلاب الحديد
• في بعض الأحيان يتم إجراء استئصال الطحال من أجل تقليل الحاجة إلى الدم.

2. صفة ثلاسيميا بيتا / الصغرى

بيتا ثلاسيميا الصغرى هي حالة شائعة لا تظهر عليها أعراض في معظم الأوقات. على الرغم من أن السمات مشابهة لتلك الخاصة بالثلاسيميا ألفا ، إلا أن ثلاسيميا بيتا أكثر حدة من نظيرتها. يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا الصغرى إذا كان مستوى HbA_{2أكثر من 3.5٪.}

3. وسيطة الثلاسيميا

حالات الثلاسيميا متوسطة الخطورة والتي لا تحتاج إلى نقل دم منتظم تسمى الثلاسيميا الوسيطة.

ما هو فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي حاد من فقر الدم حيث يشوه شكل متحور من الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلال عند مستويات أكسجين منخفضة.

شكل الهيموجلوبين الناتج عن الطفرة الجينية في فقر الدم المنجلي متماثل الزيجوت يسمى HbSS (الهيموجلوبين المنجلي). عندما ينخفض مستوى الأكسجين إلى ما دون نقطة حرجة معينة ، يشكل الهيموجلوبين المنجلي بلورات من خلال عملية البلمرة ، مما ينتج أليافًا طويلة ، يتكون كل منها من سبعة خيوط مزدوجة متشابكة مع ربط متقاطع. هذه البلمرة هي التي تشوه خلايا الدم الحمراء في شكل هلال. منذ أن فقدت الخلايا الحمراء المشوهة امتثالها ، لم تعد قادرة على المرور عبر الأوعية الدموية الدقيقة ؛ داخل هذه الأوعية الدقيقة ، تحجب الخلايا المنجلية التجويف ، مما يضر بتدفق الدم إلى الأعضاء مما يؤدي إلى احتشاءات متعددة.

الشكل 02: فقر الدم المنجلي

السمات السريرية لفقر الدم المنجلي

فقر الدم الانحلالي الحاد الذي تتخلله الأزمات يمكن ملاحظته

1. أزمات انسداد فاسو

عوامل مثل العدوى والجفاف والحماض وإزالة الأكسجين تهيئ لأزمات انسداد الأوعية. يشكو المريض من آلام شديدة في الأطراف. هذا بسبب احتشاء العظام الصغيرة للأطراف.

2. أزمات الحبس الحشوي

هذا بسبب تجمع الدم والمنجل الذي يحدث داخل الأعضاء. أكثر المضاعفات المميتة من هذا النوع هي متلازمة الصدر المنجلي حيث يعاني المريض من ضيق التنفس وألم في الصدر. يمكن رؤية الارتشاح الرئوي في صورة الصدر بالأشعة السينية.

3. الأزمات اللاستيكية

تتميز الأزمات اللاتنسجية بالانخفاض المفاجئ في مستوى الهيموجلوبين في أغلب الأحيان بعد الإصابة بفيروس البارفو. يمكن أن يكون نقص حمض الفوليك أيضًا عاملاً مساهماً.

السمات السريرية الأخرى لفقر الدم المنجلي

• تقرحات في الأطراف السفلية
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي
• حصوات المرارة

التشخيص المخبري لفقر الدم المنجلي

• مستوى الهيموجلوبين عادة 6-9 جم / ديسيلتر.
• وجود الخلايا المنجلية والخلايا المستهدفة في فيلم الدم.
• اختبارات فحص المنجل بمواد كيميائية مثل الديثيونات إيجابية عندما يكون الدم غير مؤكسج.
• في HPLC ، لم يتم الكشف عن HbA

علاج فقر الدم المنجلي

• تجنب العوامل المعروف أنها تعجل الأزمات
• حمض الفوليك.
• التغذية الجيدة والنظافة.
• التطعيم ضد المكورات الرئوية والمستدمية والمكورات السحائية.
• يجب معالجة الأزمات حسب حالة المريض وعمره وامتثاله للأدوية.

ما هي أوجه التشابه بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا؟

كلا من الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية التي تؤثر على بنية ووظيفة الهيموجلوبين

ما هو الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا؟

فقر الدم المنجلي مقابل الثلاسيميا
فقر الدم المنجلي هو شكل وراثي حاد من فقر الدم حيث يشوه شكل متحور من الهيموجلوبين خلايا الدم الحمراء إلى شكل هلال عند مستويات أكسجين منخفضة.	الثلاسيميا هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تسببها الطفرات الموروثة التي تقلل من تخليق سلاسل α أو β globin.
نوع سلسلة Globin المتأثرة
في فقر الدم المنجلي تتأثر سلاسل بيتا فقط.	يمكن أن تتأثر سلسلتي ألفا وبيتا في مرض الثلاسيميا.
طبيعة الطفرة الجينية
العيب الجيني المسبب لفقر الدم المنجلي هو استبدال جيني.	الثلاسيميا ناتج إما عن طفرة نقطية أو عن طريق حذف الجينات.
المقاومة ضد الملاريا
من المعروف أن العيب الجيني الذي يسبب فقر الدم المنجلي له تأثير وقائي ضد الملاريا.	العيب الجيني في الثلاسيميا لا يوفر مقاومة ضد الملاريا.
أصل وراثي
فقر الدم المنجلي هو اضطراب صبغي جسدي متنحي.	الثلاسيميا هو اضطراب وراثي وراثي.

ملخص - فقر الدم المنجلي مقابل الثلاسيميا

الثلاسيميا وفقر الدم المنجلي نوعان من الاضطرابات الدموية الخطيرة التي تصادف في الغالب في ممارسة طب الأطفال. لذلك ، من المهم أن نفهم بوضوح الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا. زيادة وعي المجتمع حول هذه الأمراض سيكون مفيدًا في تقليل حدوثها لأن زواج الأقارب يلعب دورًا رئيسيًا في نقل هذه الاضطرابات الوراثية من جيل إلى جيل.

تنزيل نسخة PDF من فقر الدم المنجلي مقابل الثلاسيميا

يمكنك تنزيل نسخة PDF من هذه المقالة واستخدامها للأغراض غير المتصلة بالإنترنت وفقًا لملاحظات الاقتباس. يرجى تحميل نسخة PDF هنا الفرق بين فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.