الاختلاف الرئيسي بين نقص الفردانية والسلبية السائدة هو أن نقص الفردانية ينطوي على فقدان الوظيفة في نسخة واحدة فقط من أليلين بينما السلبي المهيمن ينطوي على اكتساب طفرة وظيفية.
كفاية Haploinsufficiency والسلبية المهيمنة نوعان من الطفرات السائدة. يعود سبب Haploinsufficifficiency إلى فقدان الوظيفة في حين أن السلبية السائدة ترجع إلى اكتساب الوظيفة. في حالة عدم الاكتفاء الذاتي ، لا يكون الأليل العامل كافيًا لإنتاج كمية كافية من البروتين. ومن ثم ، يتم تكوين نمط ظاهري غير طبيعي. في حالة السيادة السلبية ، يحدث تغيير في وظيفة البروتين بسبب طفرة.يساهم البروتين الناتج في تكوين المخفتات أو المالتيمرات مما يؤدي إلى تأثير سلبي مهيمن.
ما هو Haploinsufficiency؟
Haploinsufficiency هي تكوين نمط ظاهري غير طبيعي بسبب تعطيل أليل واحد من زوج من أليلات الجين. هذا بشكل عام حدث غير عادي. هذه الطفرة هي نوع من الطفرات السائدة. لذلك ، فإن الأليل غير الوظيفي للجين غير الكافي هو المسيطر. ينشأ Haploinsufficiency من أي آلية تؤدي إلى فقدان الوظيفة. يمكن أن تكون هذه الآليات عبارة عن حذف ، أو إزاحة صبغية ، أو اقتطاع ناتج عن طفرة غير منطقية أو تغيير الإطارات ، أو بدائل الأحماض الأمينية ، وما إلى ذلك.
الشكل 01: فقدان وظيفة الطفرة
الصبغيات الجينية لها دور في أنماط ظاهرية معينة غير طبيعية.الأليل العامل للجين غير الكافي ليس كافيًا للتعبير الطبيعي عن الوظيفة الفعلية للجين. ومن ثم ، فإن فقدان وظيفة أليل واحد فقط أو انخفاض إنتاج البروتين بنسبة 50٪ يتضح أنه من مسببات الأمراض وينتج عنه حالة مرضية. متلازمة ألاجيل ، متلازمة الترايكو وحيد القرن ، السلامي و الانبثاث المتعدد هي عدة أمراض ناتجة عن قصور الفرد.
ما هو السالب السائد؟
السالب السالب هو شكل من أشكال اكتساب الطفرة الوظيفية. لذلك ، لا يحدث المرض بسبب فقدان وظيفة البروتين. يحدث ذلك بسبب تغيير في وظيفة البروتين. إنه يعمل بشكل معاكس في الأليل من النوع البري عن طريق التفاعل الكيميائي مع منتج الجين الطبيعي والتدخل في الوظيفة الطبيعية. في هذه الطفرة ، يتدخل المستقبل الطافر مع وظيفة النسخة البرية من المستقبل. بكلمات بسيطة ، في الطفرة السلبية السائدة ، يقلل البولي ببتيد الطافر من نشاط البروتين من النوع البري المشترك المعبر عنه.نتيجة لذلك ، فإن البروتين النهائي هو منتج جيني متغير. علاوة على ذلك ، يُطلق على هذا النوع من الطفرات أيضًا اسم مضادات الأشكال. إلى جانب ذلك ، تسبب هذه الطفرات العديد من الاضطرابات لدى البشر بما في ذلك مرض هشاشة العظام.
ما هي أوجه التشابه بين كفاية Haploinsufficiency والسلبية المهيمنة؟
- كلا من كفاية الفردانية والسلبية السائدة طفرات سائدة.
- يشاركون بشكل متكرر في التشوهات التنموية.
ما هو الفرق بين Haploinsufficifficiency والسلبية المهيمنة؟
يحدث Haploinsufficiency عندما تعمل نسخة واحدة فقط من الجين بينما تحدث السالبة السائدة عندما يقلل البولي ببتيد الطافر من نشاط البروتين من النوع البري المشترك المعبر عنه. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين نقص الفردانية والسلبية السائدة. علاوة على ذلك ، يعد قصور الفرد نوعًا من فقدان طفرة الوظيفة بينما السلبية السائدة هي نوع من اكتساب طفرة الوظيفة.
أدناه ملخص للفرق بين الكفاءة الفردانية والسلبية السائدة في شكل جدول.
ملخص - Haploinsufficiency مقابل سلبي مهيمن
في الاكتفاء الفرداني ، منتج البروتين الكلي غير كافٍ لإنتاج النمط الظاهري القياسي. في الجين غير الكافي ، تكون نسخة واحدة من الجين مفقودة. ومن ثم ، فهو لا ينتج البروتين المطلوب. لذلك فإن نسخة العمل ليست كافية لإنتاج النمط الظاهري القياسي. يؤثر منتج الجينات الطافرة السلبية السائدة سلبًا على منتج الجين الطبيعي من النوع البري داخل نفس الخلية. تعطل عديد الببتيدات الطافرة نشاط منتج الجينات من النوع البري. Haploinsufficiency هو نوع من فقدان الطفرة الوظيفية بينما السلبية المهيمنة هي نوع من اكتساب طفرة الوظيفة.وبالتالي ، هذا هو ملخص الاختلاف بين عدم كفاية الفردانية والسلبية السائدة.
