الاختلاف الرئيسي بين مرض تاي ساكس وساندهوف هو أن مرض تاي ساكس هو اضطراب في التخزين الليزوزومي ناتج عن نقص إنزيم β-hexosaminidase A ، في حين أن مرض Sandhoff هو اضطراب تخزين ليزوزومي ناتج عن نقص كل من إنزيمات بيتا-هيكسوسامينيداز أ وبيتا-هيكسوسامينيداز ب.
Gangliosides هي شحميات سفينجولية معقدة موجودة في الدماغ. هناك نوعان رئيسيان: GM1 و GM2. قد يكون كلا النوعين متورطين في اضطرابات التخزين الليزوزومية. الجرعات العقدية من GM2 هي مجموعة من ثلاثة أمراض وراثية متنحية ذات صلة حيث يؤدي نقص هيكسوسامينيداز إلى تراكم GM2 ganglioside في الدماغ.تشتهر هذه الأمراض الثلاثة بأسمائها الفردية: مرض تاي ساكس ، ومتغير AB ، ومرض ساندهوف.
ما هو مرض تاي ساكس؟
مرض تاي ساكس هو اضطراب في التخزين الليزوزومي يحدث بسبب نقص إنزيم β-hexosaminidase A. وهو اضطراب وراثي وراثي متنحي يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. الشكل الأكثر شيوعًا هو مرض تاي ساكس عند الأطفال. يصبح هذا واضحًا في حوالي ثلاثة إلى ستة أشهر عندما يفقد الأطفال القدرة على الانقلاب أو الجلوس أو الزحف. في وقت لاحق ، يتبع ذلك نوبات ، وفقدان السمع ، وعدم القدرة على الحركة ، مع حدوث الوفاة في سن الثالثة إلى الخامسة. الأشكال الأقل شيوعًا هي مرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ (حدث أو تأخر ظهوره). تميل هذه الأشكال إلى أن تكون أقل حدة. ومع ذلك ، فإن شكل الأحداث عادة ما يؤدي إلى الوفاة عند سن 15 عامًا. وهذا المرض له ارتباط عرقي. إنه نادر في عموم السكان.ولكن في اليهود الأشكناز ، والكنديين الفرنسيين في جنوب شرق كيبيك ، وأميش النظام القديم في بنسلفانيا ، وكاجونس في جنوب لويزيانا ، فإن هذه الحالة أكثر شيوعًا.
يحدث مرض تاي ساكس بسبب طفرة جينية في جين HEXA على الكروموسوم 15. هذا الجين يشفر لوحدة فرعية من إنزيم β-hexosaminidase A. تعطل الطفرة نشاط الإنزيم ، مما يؤدي إلى تكوين GM2 ganglioside في الدماغ والحبل الشوكي. هذا يؤدي إلى تسمم. يمكن تشخيص هذه الحالة عن طريق قياس مستوى β-hexosaminidase A في الدم ، والتحليل المجهري للخلايا العصبية الشبكية ، والاختبار الجيني.علاوة على ذلك ، تشمل العلاجات الممكنة لمرض تاي ساكس العلاج ببدائل الإنزيم ، وعلاج تقليل الركيزة ، وزيادة نشاط بيتا-هيكسوسامينيداز أ من خلال عقار بيريميثامين ، وزرع دم الحبل السري ، والعلاج الجيني.
ما هو مرض ساندهوف؟
مرض Sandhoff هو اضطراب في التخزين الليزوزومي يحدث بسبب نقص كل من إنزيمات β-hexosaminidase A و β-hexosaminidase B. يوجد نقص مركب بيتا-.هكسوسامينيداز A و B في هذا المرض. تشمل المظاهر السريرية لهذا المرض التنكس الدماغي التدريجي الذي يبدأ في عمر 6 أشهر ، والذي يصاحبه عمى ، وبقع بقعية حمراء كرزية ، واحتداد السمع. هناك ثلاثة أنواع: الشكل الطفولي الكلاسيكي الذي يحدث في عمر 2 إلى 9 أشهر ، وشكل الأحداث الذي يحدث عند الأطفال في سن 3 إلى 10 سنوات ، وشكل البالغين الذي يحدث عند كبار السن. يتسبب شكل الأطفال التقليدي في الوفاة عند سن 3 سنوات ، بينما يتسبب شكل الأحداث في الوفاة عند بلوغ سن 15 عامًا. علاوة على ذلك ، لم يُعرف بعد ما إذا كان هذا المرض سيسبب انخفاضًا في العمر الافتراضي لكبار السن.هناك تورط حشوي (تضخم الكبد وتغير العظام) في هذا المرض. ومع ذلك ، لا يوجد ارتباط عرقي بمرض ساندهوف
يمكن تشخيص هذا المرض من خلال اختبار نشاط β-hexosaminidase A و B (مقايسات الإنزيم) ومستوياتهما في الدم. يمكن أيضًا استخدام الاختبار الجيني لجين HEXB لتأكيد التشخيص. تشمل طرق التشخيص الأخرى خزعة الكبد ، والتحليل الجزيئي للخلايا والأنسجة لتحديد وجود اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي ، وتحليل البول. علاوة على ذلك ، قد تشمل خيارات العلاج لمرض ساندهوف استخدام مضادات الاختلاج لتقليل النوبات ، واستهلاك نظام غذائي دقيق ، ودعم الجهاز التنفسي للأطفال ، وأدوية مثل N-butyl deoxynojirimycin ، والعلاج الجيني.
ما هي أوجه التشابه بين مرض تاي ساكس وساندهوف؟
- مرض تاي ساكس وساندهوف نوعان من الجرعات العقدية GM2.
- في كلا المرضين ، تتراكم GG2 gangliosides في الخلايا العصبية.
- كلا المرضين بسبب نقص نوعين من β-hexosaminidase
- هي اضطرابات وراثية موروثة في نمط وراثي متنحي.
- كلا المرضين لهما ثلاثة أشكال: الطفولة ، والأحداث ، والبداية البالغة.
- تظهر عليهم أعراض شائعة متشابهة.
- علاوة على ذلك ، يمكن علاجهم من خلال العلاج الجيني.
ما هو الفرق بين مرض تاي ساكس وساندهوف؟
مرض تاي ساكس هو اضطراب التخزين الليزوزومي الذي يحدث بسبب نقص إنزيم β-hexosaminidase A بينما مرض Sandhoff هو اضطراب في التخزين الليزوزومي يحدث بسبب نقص كل من β-hexosaminidase A و β-hexosaminidase إنزيمات ب. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين مرض تاي ساكس وساندهوف. علاوة على ذلك ، يرجع مرض تاي ساكس إلى الطفرة الجينية لجين HEXA ، بينما يرجع مرض Sandhoff إلى الطفرة الجينية لجين HEXB.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين مرض تاي ساكس وساندهوف في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - مرض تاي ساكس مقابل ساندهوف
مرض تاي ساكس وساندهوف نوعان من اضطرابات التخزين الليزوزومية التي تحدث بسبب تراكم GM2 ganglioside. يرجع مرض تاي ساكس إلى نقص إنزيم بيتا-هيكسوسامينيداز أ ، في حين أن مرض ساندهوف يرجع إلى نقص إنزيمات بيتا-هيكسوسامينيداز أ وبيتا-هيكسوسامينيداز ب. إذن ، هذا هو الفرق الرئيسي بين مرض تاي ساكس وساندهوف.
