الفرق الرئيسي بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية هو أن الاضطرابات أحادية الجين هي اضطرابات مرتبطة بجينات مفردة ، في حين أن الاضطرابات الصبغية هي أمراض مرتبطة بخلل في الكروموسومات وجزء من الكروموسومات.
الجين هو الوحدة البنيوية والوظيفية للوراثة. يحتوي الجين على تسلسل نوكليوتيد محدد. هناك آلاف الجينات في الكروموسومات. الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط تتكون من تسلسلات النيوكليوتيدات أو الحمض النووي. يمكن لطفرة في تسلسل النيوكليوتيدات للجين أن تسبب الأمراض. تُعرف باسم الاضطرابات أحادية الجين. فقر الدم المنجلي هو مثال على اضطراب أحادي الجين.يمكن أن تحدث الاضطرابات أيضًا عندما يتم تغيير أو فقدان تسلسل النيوكليوتيدات للكروموسوم أو جزء من الكروموسوم. نسمي هذه الاضطرابات اضطرابات الكروموسومات. متلازمة داون هي مثال على اضطراب الكروموسومات. قد تكون الاضطرابات الصبغية طفرة في العديد من الجينات.
ما هي الاضطرابات أحادية الجين؟
الجين هو جزء من الحمض النووي يحتوي على تسلسل نوكليوتيد محدد. في تسلسل النوكليوتيدات هذا ، يتم إخفاء المعلومات المهمة من أجل صنع بروتين. الطفرة هي تغيير في تسلسل النوكليوتيدات يمكن أن يكون ضارًا. يمكن أن ينتج بروتينًا مختلفًا أو لا ينتج بروتينًا. يُعرف المرض المرتبط بطفرة جينية واحدة بالاضطراب أحادي الجين. التغيير في جين واحد داخل الجينوم لا يغير بنية الكروموسوم أو العدد. ولكن يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات وراثية مثل تكوّن العظم الناقص (OGI) ، والورم الأرومي الشبكي (RB) ، والتليف الكيسي ، والثلاسيميا ، ومتلازمة X الهشة (FXS) ، ونقص فوسفات الدم ، والهيموفيليا ، وداء السماك ، إلخ.
غالبية الاضطرابات أحادية الجين نادرة. يمكن توريثها للأجيال القادمة أيضًا. هم أساسًا صبغي جسدي سائد ، وراثي جسمي متنحي أو مرتبط بـ X. يظهر الأشخاص المتأثرون انخفاضًا في اللياقة البدنية. العلاج الجيني وزرع الخلايا الجذعية وزرع نخاع العظم هي علاجات عديدة للاضطرابات أحادية الجين.
ما هي الاضطرابات الصبغية؟
الاضطرابات الصبغية هي اضطرابات وراثية ناتجة عن تشوهات الكروموسومات. يمكن أن يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا أو زائدًا. يمكن أن يسبب هذا النوع من التغييرات آثارًا ضارة لأن الجزء المفقود قد يحتوي على جينات مهمة. علاوة على ذلك ، يمكن للأجزاء الخارجة عن الصبغيات أن تضيف جينات إضافية إلى الجينوم. على غرار التغييرات الهيكلية في الكروموسومات ، يمكن أيضًا تغيير العدد الإجمالي للكروموسومات في الخلية.
الشكل 01: النمط النووي لمتلازمة داون
متلازمة داون هي أحد هذه الاضطرابات الناجمة عن التثلث الصبغي للكروموسوم رقم 21. تحدث الاضطرابات الصبغية بشكل رئيسي نتيجة خطأ في انقسام الخلايا بعد الانقسام الاختزالي أو الانقسام. يتم الكشف عن هذه الاضطرابات من خلال فحص النمط النووي للفرد. متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي آخر ناتج عن أحادية الصبغي X كروموسوم. متلازمة وولف هيرشورن ومتلازمة جاكوبسن نوعان من الاضطرابات الصبغية الناتجة عن حذف بعض أجزاء الكروموسومات.
ما هي أوجه التشابه بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية؟
- الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية هي اضطرابات وراثية.
- تحدث نتيجة خلل في الجينوم.
- هذه الاضطرابات يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء.
ما هو الفرق بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية؟
جين واحد متحور مسؤول عن اضطراب أحادي الجين بينما الشذوذ في بنية أو عدد الكروموسومات مسؤولة عن اضطرابات الكروموسومات. وبالتالي ، هذا هو الفرق الرئيسي بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية.
يوضح الرسم البياني أدناه المزيد من الاختلافات بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية في شكل جدول.
ملخص - الاضطرابات أحادية المنشأ مقابل الاضطرابات الصبغية
الاضطرابات أحادية الجين هي أمراض وراثية تسببها جينات طافرة واحدة. الاضطرابات الصبغية هي أمراض وراثية ناتجة عن شذوذ في عدد الكروموسومات أو الهياكل. لذلك ، هذا هو الفرق الرئيسي بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات الصبغية.الاضطرابات أحادية الجين لا تغير تركيب أو عدد الكروموسومات.
