الفرق الرئيسي بين TSC1 و TSC2 هو أن TSC1 هو جين موجود في الكروموسوم 9 يسبب اضطرابًا وراثيًا معقدًا لمرض التصلب الجلدي ، بينما TSC2 هو جين موجود في الكروموسوم 16 يسبب اضطرابًا وراثيًا معقدًا للتصلب الحدبي.
مرض التصلب الجلدي (TSC) هو اضطراب وراثي. إنه نتيجة طفرة في أحد الجينين الموجودين في جميع خلايا جسم الإنسان. يتميز هذا الاضطراب بنمو العديد من الأورام (الحميدة) في أجزاء كثيرة من الجسم ، بما في ذلك الدماغ والكلى والقلب والجلد وأعضاء أخرى. TSC1 و TSC2 هما الجينان الرئيسيان المسؤولان عن مجمع التصلب الحدبي.
ما هو TSC1؟
TSC1 هو جين يسبب اضطراب وراثي معقد للتصلب الدرني. يقع هذا الجين على الكروموسوم 9. ويرمز لبروتين يسمى هامارتين. يُعرف هامارتين أيضًا باسم بروتين التصلب الجلدي 1 (TSC1). يعمل بروتين هامارتين كمساعد مساعد يثبط نشاط ATPase للمرافق Hsp90 ويبطئ دورة المرافقة. علاوة على ذلك ، يعمل بروتين هامارتين كميسر لـ Hsp90 في مرافقة عملاء كيناز وغير كيناز ، بما في ذلك TSC2. هذا يمنع انتشارها وتدهورها في البروتيازوم. تشكل هامارتين (TSC1) و TSC2 و TBC1D7 مركبًا متعدد البروتينات يسمى مجمع TSC. ينظم هذا المركب بشكل سلبي إشارات mTORCI من خلال العمل كبروتين تنشيط GTPase (GAP) لـ GTPase Rheb الصغير. GTPase Rheb هو منشط أساسي لـ mTORC1. مركب TSC الذي يتكون من بروتين هامارتين قد تورط باعتباره مثبطًا للورم.
الشكل 01: TSC1
يمكن أن تسبب العيوب (الطفرات) في جين TSCI التصلب الحدبي بسبب الضعف الوظيفي لمركب TSC. قد تكون العيوب في جين TSCI سببًا أيضًا لخلل التنسج القشري البؤري. علاوة على ذلك ، قد يشارك بروتين هامارتين أيضًا في حماية الخلايا العصبية في الدماغ في منطقة CA3 من الحصين من تأثيرات السكتات الدماغية.
ما هو TSC2؟
TSC2 هو جين يسبب اضطراب وراثي معقد للتصلب الدرني. يقع هذا الجين على الكروموسوم 16. عادةً ما يقدم جين TSC2 تعليمات لإنتاج بروتين يسمى tuberin. في الخلايا ، يتفاعل التوبرين مع الهمارتين ، الذي ينتجه جين TSC1. يساعد هذان البروتينان في التحكم في نمو الخلايا وانقسامها (تكاثرها) وحجمها. عادة ما تمنع هذه البروتينات الخلايا من النمو والانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة لا يمكن السيطرة عليها.وبالتالي ، فإنها تعمل كبروتينات مثبطة للورم.
الشكل 02: TSC2
يقوم كل من Tuberin و hamartin بوظيفة تثبيط الورم من خلال التفاعل مع مجموعة متنوعة من البروتينات الأخرى وتنظيمها. تتسبب المتغيرات الجينية المعيبة في TSC2 في مرض رئوي نادر مدمر يسمى داء الأوعية اللمفاوية العضلية (LAM). علاوة على ذلك ، يتسبب جين TSC2 المعيب أيضًا في حدوث التصلب الحدبي المعقد الذي يؤدي إلى نمو الورم غير السرطاني في أجزاء كثيرة من الجسم.
ما هي أوجه التشابه بين TSC1 و TSC2؟
- TSC1 و TSC2 هما الجينان الرئيسيان المسؤولان عن التسبب في الاضطرابات الوراثية المعقدة للتصلب الدرني.
- كلا الجينين ينتجان بروتينات تعمل كمثبطات للورم.
- بروتيناتهم هي مكونات مهمة لمركب TSC.
- كلا الجينين يمكن أن يتحولوا لسبب أمراض أخرى.
ما هو الفرق بين TSC1 و TSC2؟
TSC1 هو جين موجود في الكروموسوم 9 يسبب اضطرابًا وراثيًا معقدًا لمرض التصلب الجلدي ، بينما TSC2 هو جين موجود في الكروموسوم 16 يسبب اضطرابًا وراثيًا معقدًا للتصلب الدرني. وبالتالي ، يعد هذا فرقًا رئيسيًا بين TSC1 و TSC2. علاوة على ذلك ، يرمز جين TSC1 لبروتين يسمى هامارتين ، بينما يرمز جين TSC2 لبروتين يسمى tuberin. لذلك ، هذا أيضًا فرق رئيسي بين TSC1 و TSC2.
يعرض الرسم البياني أدناه الاختلافات بين TSC1 و TSC2 في شكل جدول للمقارنة جنبًا إلى جنب.
ملخص - TSC1 مقابل TSC2
TSC1 و TSC2 هما جينان مهمان موجودان في جميع خلايا الجسم. إنها ترمز للبروتينات التي تعتبر مكونات مهمة لمركب TSC الكابت للورم. يمكن أن تسبب الطفرة اضطرابًا وراثيًا يُعرف بمركب التصلب الجلدي.يقع جين TSC1 في الكروموسوم 9 ، بينما يقع جين TSC2 في الكروموسوم 16. لذلك ، هذا هو ملخص الفرق بين TSC1 و TSC2.
