الفرق بين ثلاسيميا ألفا وبيتا

2024 مؤلف: Alex Aldridge | [email protected]. آخر تعديل: 2023-12-17 13:32

الفرق الرئيسي - ألفا مقابل بيتا ثلاسيميا

الثلاسيميا هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تسببها الطفرات الموروثة التي تقلل من تخليق سلاسل ألفا أو بيتا غلوبين ، مما يؤدي إلى فقر الدم ونقص الأكسجة في الأنسجة وانحلال دم الخلايا الحمراء المرتبط بخلل في تخليق سلسلة الغلوبين. هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. في ثلاسيميا ألفا ، هناك انخفاض في عدد سلاسل ألفا غلوبين بينما في ثلاسيميا بيتا هو عدد سلاسل بيتا غلوبين التي تنخفض. هذا هو الفرق الرئيسي بين ثلاسيميا ألفا وبيتا.

ما هو ألفا ثلاسيميا؟

في ثلاسيميا ألفا ، يتم حذف بعض الجينات المسؤولة عن ترميز سلاسل ألفا غلوبين. يتكون جين ألفا غلوبين بشكل عام من أربع نسخ. شدة المرض تعتمد على عدد النسخ المفقودة

Hydrops الجنين

تخليق سلاسل alpha globin يتم قمعه تمامًا عندما تكون جميع النسخ الأربعة من جين alpha globin مفقودة. نظرًا لأن سلاسل alpha globin مطلوبة لتخليق كل من الهيموجلوبين الجنيني والبالغ ، فإن هذه الحالة غير متوافقة مع الحياة ؛ لذلك يحدث إنهاء الحمل في الرحم إذا تأثر الجنين بهذه الحالة.

مرض HbH

سبب هذه الحالة هو عدم وجود ثلاث نسخ من جين ألفا غلوبين. ينتج عن هذا فقر دم متناقص الصغر خفيف اللون معتدل إلى شديد مع تضخم الطحال المصاحب.

صفات ألفا ثلاسيميا

يحدث هذا بسبب غياب أو عدم نشاط نسخة أو نسختين من جين ألفا غلوبين.على الرغم من أن صفات الثلاسيميا ألفا لا تسبب فقر الدم ، إلا أنها يمكن أن تقلل من حجم الجسم العضلي ومتوسط مستويات الهيموغلوبين في الجسم مع زيادة عدد خلايا الدم الحمراء لأكثر من 5.510^{12/ L.}

الشكل 01: وراثة ألفا ثلاسيميا

تشخيص الثلاسيميا ألفا من خلال دراسات تركيب سلسلة الغلوبين

إدارة

المرضى الذين يعانون من شكل خفيف من فقر الدم عادة لا يحتاجون إلى أي علاج. ينصح بإعطاء الحديد وحمض الفوليك فقط في بعض المرضى. أولئك الذين يعانون من أشكال شديدة من الثلاسيميا ألفا يحتاجون إلى نقل دم مدى الحياة.

ما هو بيتا ثلاسيميا؟

في ثلاسيميا بيتا ، تنخفض كمية سلاسل بيتا غلوبين

ثلاسيميا بيتا الرائد

إذا كان كلا الوالدين حاملين لخلية ثلاسيميا بيتا ، فإن احتمال أن يرث الأبناء بيتا ثلاسيميا الكبرى هو 25٪. في ثلاسيميا بيتا الكبرى ، يكون إنتاج سلاسل بيتا غلوبين إما مكبوتًا تمامًا أو ينخفض بشكل كبير. نظرًا لعدم وجود سلاسل بيتا غلوبين كافية لتندمج معها ، تترسب سلاسل ألفا غلوبين الزائدة في كل من الخلايا الحمراء الناضجة وغير الناضجة. هذا يؤدي إلى انحلال الدم المبكر للخلايا الحمراء وتكوين الكريات الحمر غير الفعال.

الميزات السريرية

1. فقر الدم الحاد الذي يظهر في عمر 3-6 أشهر بعد الولادة.
2. تضخم الطحال وتضخم الكبد
3. سحنة الثلاسيمية

التغيرات في ملامح الوجه ناتجة عن تمدد العظام بسبب تضخم نخاع العظم. يُظهر التصوير الشعاعي بالأشعة السينية مظهر الشعر على الأطراف للجمجمة والذي يُرى عادةً في ثلاسيميا بيتا.

الشكل 02: سحنة الثلاسيمية

التشخيص المخبري

الكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء (HPLC) هي الطريقة الرئيسية المستخدمة في تشخيص أمراض الدم في الوقت الحاضر. يُظهر HPLC بيتا ثلاسيميا الرئيسية وجود مستويات منخفضة من HbA مع مستويات عالية بشكل غير عادي من HbF. سيكشف تعداد الدم الكامل عن وجود فقر الدم الناقص الصغر ، وسيشير فحص فيلم الدم إلى وجود كمية متزايدة من الخلايا الشبكية جنبًا إلى جنب مع التنقير القاعدية والخلايا المستهدفة.

علاج

• عمليات نقل الدم المنتظمة
• العلاج باستخلاب الحديد
• حمض الفوليك (إذا كان المدخول الغذائي لحمض الفوليك غير مرضٍ)
• استئصال الطحال (يستخدم أحيانًا لتقليل الحاجة إلى الدم)
• زرع نخاع العظام
• العلاج الجيني لأغراض الفحص والعلاج

بيتا ثلاسيميا / الصغرى

بيتا ثلاسيميا الصغرى هي حالة شائعة غالباً ما تكون بلا أعراض. على الرغم من أن العلامات والأعراض مشابهة لتلك الخاصة بالثلاسيميا ألفا ، إلا أن ثلاسيميا بيتا أكثر حدة من نظيرتها. يتم تشخيص بيتا ثلاسيميا الصغرى إذا كان مستوى HbA_{2أكثر من 3.5٪.}

وسيطة الثلاسيميا

الثلاسيميا الوسيطة يشير إلى حالات الثلاسيميا متوسطة الخطورة التي لا تحتاج إلى نقل دم منتظم.

ما هو التشابه بين ثلاسيميا ألفا وبيتا؟

في كلتا الحالتين ، هناك انخفاض في مستوى الهيموجلوبين في الدم

ما هو الفرق بين ثلاسيميا ألفا وبيتا؟

ألفا مقابل بيتا ثلاسيميا
هناك انخفاض في عدد سلاسل alpha globin.	هناك انخفاض في عدد سلاسل بيتا غلوبين.
حذف الجينات
تم حذف بعض الجينات المسؤولة عن ترميز سلاسل alpha globin.	الجينات المسؤولة عن تخليق سلاسل بيتا غلوبين يتم حذفها جزئيًا أو كليًا.
أنواع
Hydrops الجنين ، مرض HbH و سمة ألفا ثلاسيميا هي الأشكال الرئيسية لثلاسيميا ألفا.	هناك نوعان رئيسيان من ثلاسيميا بيتا هما ثلاسيميا بيتا الكبرى وبيتا ثلاسيميا الصغرى.
التشخيص
تشخيص الثلاسيميا ألفا من خلال دراسات تركيب سلسلة الغلوبين	تحليل كروماتوجرافي سائل عالي الأداء (HPLC) هو التحقيق المستخدم في تشخيص الثلاسيميا بيتا.
الميزات السريرية
في مرض HbH ، يؤدي عدم وجود ثلاث نسخ من جين ألفا غلوبين إلى فقر دم متناقص الصغر شديد الصبغة متوسط إلى شديد مع تضخم الطحال المصاحب. صفات ألفا ثلاسيميا لا تسبب فقر الدم ، بل يمكن أن تقلل من متوسط حجم الجسم العضلي ومتوسط مستويات الهيموجلوبين في الجسم مع زيادة عدد خلايا الدم الحمراء إلى أكثر من 5.51012 / لتر	فقر الدم الحاد الذي يظهر عند عمر 3-6 أشهر بعد الولادة. تضخم الطحال وتضخم الكبد سحنة الثلاسيمية
العلاج والإدارة
المرضى الذين يعانون من شكل خفيف من فقر الدم عادة لا يحتاجون إلى أي علاج. ينصح بإعطاء الحديد وحمض الفوليك فقط في بعض المرضى. أولئك الذين يعانون من أشكال شديدة من الثلاسيميا ألفا يحتاجون إلى نقل دم مدى الحياة.	عمليات نقل الدم المنتظمة العلاج باستخلاب الحديد حمض الفوليك (إذا كان المدخول الغذائي لحمض الفوليك غير مرضٍ) استئصال الطحال (يستخدم أحيانًا لتقليل الحاجة إلى الدم) زرع نخاع العظام العلاج الجيني لأغراض الفحص والعلاج

ملخص - ألفا مقابل بيتا ثلاسيميا

الثلاسيميا هي مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات التي تسببها الطفرات الوراثية التي تقلل من تخليق سلاسل ألفا أو بيتا جلوبين التي تتكون منها الهيموجلوبين البالغ HbA. يمكن تصنيف الثلاسيميا على نطاق واسع إلى فئتين رئيسيتين هما ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا. في ثلاسيميا ألفا ، تقل كمية سلاسل ألفا ، وفي ثلاسيميا بيتا ، ينخفض عدد سلاسل بيتا. هذا هو الفرق الرئيسي بين ثلاسيميا ألفا وبيتا.

تنزيل نسخة PDF من Alpha vs Beta Thalassemia

يمكنك تنزيل نسخة PDF من هذه المقالة واستخدامها للأغراض غير المتصلة بالإنترنت وفقًا لملاحظة الاقتباس. يرجى تحميل نسخة PDF هنا الفرق بين ثلاسيميا ألفا وبيتا