الفرق الرئيسي بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي هو أن الودانة هي اضطراب وراثي يتميز بقصر شديد وعدم تناسق في الجسم ، في حين أن نقص التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي يتميز بقصر أكثر اعتدالًا وعدم تناسق في الجسم.
تحدث القزامة عندما يكون الفرد قصيرًا للغاية. في البشر ، يعاني الأفراد الذين يقل ارتفاعهم عن 147 سم من التقزم. يمكن أن يكون التقزم بسبب طفرة جينية أو نقص هرمون النمو. يمكننا تصنيف التقزم إلى فئتين: التقزم غير المتناسب والتقزم المتناسب. يتميز التقزم غير المتناسب إما بأطراف قصيرة أو جذع قصير ، بينما في التقزم المتناسب ، تكون الأطراف والجذع صغيرين بشكل غير عادي.الودانة ونقص التنسج الغضروفي نوعان من الاضطرابات الوراثية التي تظهر قزامة غير متناسبة.
ما هو الودانة؟
الودانة هو اضطراب وراثي يتسم بقصر شديد وعدم تناسق في الجسم. وهو اضطراب وراثي وراثي وتتمثل ميزته الرئيسية في التقزم. وهي نتيجة p. Tyr278Cys. و P.er348Cys طفرات جين FGFR3. يؤدي هذا إلى زيادة نشاط بروتين جين FGFR3. يتبع نمط وراثي جسمي سائد. حوالي 80٪ من الحالات ناتجة عن طفرة جديدة. علاوة على ذلك ، يزداد خطر حدوث طفرات جديدة مع تقدم عمر الأب. ويبلغ ارتفاع المصابين 118-145 سم للذكور و 112-136 سم للإناث. السمات المهمة الأخرى هي تضخم الرأس ، والجبهة البارزة ، وتقصير الساقين القريبة ، وقصر الأصابع وأصابع القدم ، واليدين ثلاثية الأطراف ، والوجه الصغير ، والجسر الأنفي المسطح ، والحداب الشوكي ، والقعس ، والساق ، والركبة المقوسة ، وتوقف التنفس أثناء النوم ، والتهاب الأذن المتكرر.لا يؤثر هذا الاضطراب بشكل عام على الذكاء. يحدث الودانة في 1 من 20000 إلى 30000 ولادة حية.
الشكل 01: الودانة
يمكن الكشف عن الودانة من خلال الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يمكن أيضًا إجراء اختبار الحمض النووي للكشف عن الطفرة الجينية. لا يوجد علاج لهذه الحالة. أكثر العلاجات الموصى بها هي مجموعات الدعم وعلاج الحالات المعقدة مثل السمنة واستسقاء الرأس وانقطاع النفس الانسدادي النومي وعدوى الأذن الوسطى والحداب الشوكي. على الرغم من استخدام هرمون النمو البشري في العلاج ، إلا أنه لا يساعد الأشخاص المصابين بالودانة. يُظهر عقار فوسوريتيد نتائج واعدة في المرحلة الثالثة من التجارب البشرية لاضطراب الودانة. علاوة على ذلك ، يمكن لجراحة إطالة الأطراف المثيرة للجدل أن تزيد من طول الساقين والذراعين للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي.
ما هو نقص التنسج الغضروفي؟
نقص التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي يتميز بقصر أكثر اعتدالًا وعدم تناسق في الجسم. ينتج عن p. Asn540Lys. طفرة في جين FGFR3. كما أنه يتبع نمط وراثي سائد وراثي. يبلغ ارتفاع الذكور المصابين بهذا الاضطراب من 145 إلى 165 سم ، بينما يتراوح ارتفاع الإناث المصابات بهذا الاضطراب من 133 سم إلى 151 سم. السمات المميزة هي قصور الذراعين والساقين ، نطاق محدود من الحركة في المرفقين ، الرأس الكبير ، قعس ، عضلي ، ميكروميليا ، تضيق العمود الفقري ، خلل التنسج الهيكلي ، شذوذ في عظم الفخذ ، وما إلى ذلك. يحدث نقص التنسج الغضروفي في 1 من 15000 إلى 40000 مولود
الشكل 02: نقص التنسج الغضروفي
يمكن تشخيص هذا الاضطراب من خلال الأشعة السينية والاختبارات الجينية لطفرات معينة.عادة ما يشمل علاج نقص التنسج الغضروفي جراحة العظام والعلاج الطبيعي والاستشارات الوراثية للأفراد وعائلاتهم. يمكن للأشخاص الذين يعانون من تضيق العمود الفقري الخضوع لعملية استئصال الصفيحة الفقرية.
ما هي أوجه التشابه بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي؟
- تنشأالودانة ونقص التنسج الغضروفي بسبب طفرات مختلفة في جين FGFR3.
- إنها اضطرابات وراثية وراثية.
- تتبع هذه الأنماط الوراثية السائدة.
- كلا النوعين من الاضطرابات الوراثية يظهران قزامة غير متكافئة.
- هذه الاضطرابات تتميز بقصر القامة
ما هو الفرق بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي؟
Achondroplasia هو اضطراب وراثي يصاحب ضيق شديد وعدم تناسق في الجسم ، في حين أن نقص التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي يصاحب قصرًا أكثر اعتدالًا وعدم تناسق في الجسم.هذا هو الفرق الرئيسي بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي. لا يؤثر الودانة عمومًا على الذكاء ، لكن نقص التنسج الغضروفي قد يكون له تخلف عقلي خفيف. هذا فرق آخر بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي.
يسرد الرسم البياني أدناه الفرق بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي في شكل جدول.
ملخص - الودانة مقابل نقص التنسج الغضروفي
القزم هو اضطراب يتميز بنمو هيكل عظمي أقصر من الطبيعي. يمكن أن يكون هذا الاضطراب بسبب نقص وراثي أو هرموني. أكثر من 100 حالة مختلفة يمكن أن تسبب التقزم. الودانة ونقص التنسج الغضروفي نوعان من الاضطرابات الوراثية التي لها قزم غير متناسب. الودانة هي اضطراب وراثي يصاحب ضيق شديد وعدم تناسق في الجسم ، في حين أن نقص التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي يصاحب قصرًا أكثر اعتدالًا وعدم تناسق في الجسم. هذا هو الفرق الرئيسي بين الودانة ونقص التنسج الغضروفي.
